SLC31A2基因｜铜转运蛋白功能、疾病关联、突变与表达研究
SLC31A2编码铜转运蛋白CTR2，参与细胞内铜稳态调节，与铜代谢紊乱及肿瘤发生相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SLC31A2 |
|---|---|
| 基因全名 | solute carrier family 31 member 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 9q32 |
| NCBI Gene ID | 1318 ncbi.nlm.nih.gov/gene/1318 |
| Ensembl ID | ENSG00000136867 |
| UniProt ID | O15528 |
| OMIM ID | 603085 |
| HGNC ID | 11017 |
| 基因别名 | CTR2, COPT2, hCTR2 |
基因功能与研究简介
SLC31A2（solute carrier family 31 member 2）编码铜转运蛋白CTR2，属于SLC31家族。CTR2主要定位于内体/溶酶体膜，介导细胞内铜的释放和再分布，维持铜稳态。该基因在多种组织中表达，尤其在肝脏、肾脏和肠道中较高。SLC31A2功能异常与铜代谢紊乱相关，并可能影响肿瘤对铂类药物的敏感性。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 铜代谢紊乱 | SLC31A2突变可能影响铜转运，导致细胞内铜稳态失衡，但具体致病机制尚不明确。 | 暂无明确证据 |
| 肿瘤 | SLC31A2表达水平与某些癌症（如肺癌、乳腺癌）的预后相关，可能影响肿瘤细胞对铜的摄取和药物敏感性。 | 具有较强研究证据 |
| 门克斯病 | SLC31A2突变可能作为修饰基因影响门克斯病（Menkes disease）的表型，但直接致病证据不足。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 小肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.337C>T (p.Arg113Trp) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
| c.458G>A (p.Arg153Gln) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致CTR2蛋白表达减少或功能丧失，可能影响铜转运，但具体证据不足。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：目前尚无明确证据表明SLC31A2存在此类突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：目前尚无明确证据表明SLC31A2存在此类突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005375 (copper ion transmembrane transporter activity) | • GO:0016021 (integral component of membrane) |
| • GO:0005768 (endosome) | • GO:0005764 (lysosome) |
| • GO:0006878 (cellular copper ion homeostasis) |
相关通路
• Copper homeostasis (Reactome: R-HSA-936837)
• Metal ion transport (GO:0030001)
蛋白质功能简介
SLC31A2编码的CTR2蛋白是一种铜转运蛋白，属于SLC31家族。CTR2主要位于内体/溶酶体膜，负责将铜从细胞器释放到细胞质中，参与细胞内铜的再分布和稳态调节。CTR2与CTR1（SLC31A1）具有同源性，但功能有所不同。CTR2在多种组织中表达，其表达水平可能影响细胞对铜的摄取和利用。
联系电话