SLC35C1基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
SLC35C1编码GDP-岩藻糖转运蛋白，其突变导致白细胞黏附缺陷II型（LAD II），在炎症和免疫中发挥关键作用。
基因信息卡
| 基因符号 | SLC35C1 |
|---|---|
| 基因全名 | solute carrier family 35 member C1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11p11.2 |
| NCBI Gene ID | 55343 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55343 |
| Ensembl ID | ENSG00000149269 |
| UniProt ID | Q96A29 |
| OMIM ID | 605881 |
| HGNC ID | 20197 |
| 基因别名 | FUCT1, FLJ11328 |
基因功能与研究简介
SLC35C1基因编码GDP-岩藻糖转运蛋白，该蛋白位于高尔基体膜上，负责将GDP-岩藻糖从细胞质转运至高尔基体腔，参与岩藻糖基化过程。岩藻糖基化是多种糖蛋白和糖脂合成的重要步骤，影响细胞黏附、免疫应答等生物学功能。SLC35C1基因突变导致白细胞黏附缺陷II型（LAD II），表现为反复感染、智力发育迟缓等。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 白细胞黏附缺陷II型（LAD II） | SLC35C1基因突变导致GDP-岩藻糖转运蛋白功能丧失，使岩藻糖基化缺陷，影响选择素配体合成，导致白细胞黏附异常，引起反复感染、智力发育迟缓等。 | 已明确致病（OMIM） |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.921G>T (p.Trp307Cys) | 错义突变 | 罕见 | Loss of Function（功能丧失）：影响蛋白转运活性 |
| c.1044C>A (p.Tyr348*) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function（功能丧失）：导致蛋白截短 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能丧失）：SLC35C1突变导致GDP-岩藻糖转运蛋白活性降低或缺失，影响岩藻糖基化。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005459（GDP-岩藻糖跨膜转运蛋白活性） | • GO:0016021（膜组分） |
| • GO:0005794（高尔基体） | • GO:0015780（GDP-岩藻糖转运） |
相关通路
• 岩藻糖基化（Fucosylation）
• 白细胞黏附（Leukocyte adhesion）
蛋白质功能简介
SLC35C1蛋白是GDP-岩藻糖转运蛋白，属于SLC35家族。该蛋白位于高尔基体膜，负责将GDP-岩藻糖从细胞质转运至高尔基体腔，为岩藻糖基转移酶提供底物。岩藻糖基化修饰对选择素配体等功能至关重要。SLC35C1突变导致LAD II，影响免疫细胞黏附。
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