SLC36A1基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
SLC36A1编码质子偶联氨基酸转运体PAT1，参与氨基酸吸收与mTOR信号调控，与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SLC36A1 |
|---|---|
| 基因全名 | solute carrier family 36 member 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 5q33.1 |
| NCBI Gene ID | 206358 ncbi.nlm.nih.gov/gene/206358 |
| Ensembl ID | ENSG00000123643 |
| UniProt ID | Q7Z2H8 |
| OMIM ID | 606561 |
| HGNC ID | 18745 |
| 基因别名 | PAT1, MGC126619, MGC126623 |
基因功能与研究简介
SLC36A1基因编码溶质载体家族36成员1，即质子偶联氨基酸转运体1（PAT1）。该蛋白主要位于细胞质膜和溶酶体膜，介导质子偶联的小氨基酸（如甘氨酸、丙氨酸、脯氨酸）的跨膜转运。SLC36A1在肠道和肾脏中高表达，参与氨基酸吸收和代谢，并调节mTOR信号通路，影响细胞生长和自噬。研究表明SLC36A1与多种疾病相关，包括肿瘤、代谢性疾病和神经系统疾病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 结直肠癌 | SLC36A1表达异常可能影响氨基酸代谢和mTOR信号，促进肿瘤发生发展。 | 较强研究证据 |
| 肝细胞癌 | SLC36A1在肝癌中表达上调，可能通过调控氨基酸转运影响肿瘤增殖。 | 较强研究证据 |
| 肥胖 | SLC36A1参与氨基酸吸收和代谢，可能影响能量平衡和脂肪积累。 | 潜在关联 |
| 2型糖尿病 | SLC36A1表达变化可能影响氨基酸代谢和胰岛素敏感性。 | 潜在关联 |
| 神经系统疾病 | SLC36A1在脑组织中表达，可能参与神经递质合成和信号传导。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 小肠 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| Caco-2 | 暂无可靠数据 | 结直肠腺癌细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝细胞癌细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs11165094 | SNV | 暂无可靠数据 | 可能影响基因表达或功能 |
| rs61734410 | SNV | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致SLC36A1蛋白表达减少或转运活性降低，可能影响氨基酸吸收和mTOR信号。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：增强SLC36A1转运活性或表达，可能促进细胞增殖和肿瘤发生。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白干扰正常蛋白功能，可能影响转运复合体形成。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005887 | • GO:0015171 |
| • GO:0015293 | • GO:0038023 |
| • GO:0042593 |
相关通路
• hsa04974
• hsa04150
蛋白质功能简介
SLC36A1蛋白（UniProt Q7Z2H8）由476个氨基酸组成，属于氨基酸/辅助转运蛋白超家族。该蛋白具有12个跨膜结构域，介导质子偶联的氨基酸转运。SLC36A1在细胞膜上形成同源二聚体，也可能与其他转运蛋白形成异源复合物。其转运活性受pH调节，在酸性环境中活性增强。SLC36A1参与氨基酸吸收、mTOR信号调控和自噬过程，对细胞代谢和生长至关重要。
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