SLC36A2基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
SLC36A2编码质子偶联氨基酸转运蛋白PAT2，参与小分子氨基酸的吸收与代谢，其突变与亚氨基甘氨酸尿症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SLC36A2 |
|---|---|
| 基因全名 | solute carrier family 36 member 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 5q33.1 |
| NCBI Gene ID | 153 ncbi.nlm.nih.gov/gene/153 |
| Ensembl ID | ENSG00000186335 |
| UniProt ID | Q495M9 |
| OMIM ID | 608331 |
| HGNC ID | 19669 |
| 基因别名 | PAT2, tramdorin |
基因功能与研究简介
SLC36A2（溶质载体家族36成员2）编码质子偶联氨基酸转运蛋白PAT2，属于SLC36家族。该蛋白主要表达于肾脏和肠道，介导小分子氨基酸（如甘氨酸、脯氨酸、丙氨酸）的跨膜转运，依赖质子梯度。SLC36A2在氨基酸吸收和代谢中发挥重要作用，其突变与亚氨基甘氨酸尿症（iminoglycinuria）相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 亚氨基甘氨酸尿症 | SLC36A2突变导致转运蛋白功能丧失，影响甘氨酸、脯氨酸和羟脯氨酸在肾小管的重吸收，导致尿中这些氨基酸排泄增加。 | 已明确致病 |
| 高钙尿症 | 部分研究提示SLC36A2变异可能与特发性高钙尿症相关，但证据尚不充分。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 小肠 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 胃 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HK-2（人肾皮质近曲小管上皮细胞） | 暂无可靠数据 | 肾小管细胞 |
| Caco-2（人结直肠腺癌细胞） | 暂无可靠数据 | 肠道上皮细胞 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1123C>T (p.Arg375Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能丧失 |
| c.1226G>A (p.Arg409His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响转运活性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变和移码突变导致蛋白截短或降解，功能丧失，与亚氨基甘氨酸尿症相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0015293 (symporter activity) | • GO:0015171 (amino acid transmembrane transporter activity) |
| • GO:0005887 (integral component of plasma membrane) | • GO:0006810 (transport) |
| • GO:0015804 (neutral amino acid transport) |
相关通路
• hsa04976 (Bile secretion)
• hsa04974 (Protein digestion and absorption)
蛋白质功能简介
SLC36A2编码的PAT2蛋白是一种质子偶联的氨基酸转运蛋白，属于SLC36家族。该蛋白由476个氨基酸组成，包含12个跨膜结构域，主要表达于肾脏近端小管和肠道上皮细胞。PAT2介导甘氨酸、脯氨酸、丙氨酸等小分子氨基酸的跨膜转运，依赖细胞外的质子梯度。其功能异常可导致氨基酸重吸收障碍，与亚氨基甘氨酸尿症相关。
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