SLC36A3基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
SLC36A3编码质子偶联氨基酸转运蛋白，主要在睾丸中表达，与男性生殖功能相关，但疾病关联证据有限。
基因信息卡
| 基因符号 | SLC36A3 |
|---|---|
| 基因全名 | solute carrier family 36 member 3 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | chr2q37.1 |
| NCBI Gene ID | 285643 ncbi.nlm.nih.gov/gene/285643 |
| Ensembl ID | ENSG00000171056 |
| UniProt ID | Q5T2H1 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:19617 |
| 基因别名 | PAT3, FLJ38979, MGC138234 |
基因功能与研究简介
SLC36A3（solute carrier family 36 member 3）属于SLC36家族，编码质子偶联的氨基酸转运蛋白，主要转运小分子氨基酸如甘氨酸、丙氨酸和脯氨酸。该基因在睾丸中高表达，提示其在精子发生中可能发挥作用。目前关于其功能研究较少，疾病关联证据有限。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 男性不育 | 潜在关联：SLC36A3在睾丸中高表达，可能参与精子发生，但缺乏直接致病证据。 | 暂无明确证据 |
| 癌症 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达（基于RNA-seq数据） |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达或未检测到 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 睾丸组织 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 其他细胞系 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0015171 (amino acid transmembrane transporter activity) | • GO:0015293 (symporter activity) |
| • GO:0005887 (integral component of plasma membrane) | • GO:0016021 (integral component of membrane) |
| • GO:0006810 (transport) | • GO:0015804 (neutral amino acid transport) |
相关通路
• 暂无可靠数据
蛋白质功能简介
SLC36A3蛋白属于氨基酸/辅助转运蛋白超家族，包含约500个氨基酸，具有多个跨膜结构域。该蛋白可能以质子偶联方式转运中性氨基酸，但具体底物和功能尚待验证。
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