SLC36A4基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
SLC36A4编码质子偶联氨基酸转运蛋白4，参与氨基酸吸收与代谢，与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SLC36A4 |
|---|---|
| 基因全名 | solute carrier family 36 member 4 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 15q21.2 |
| NCBI Gene ID | 120103 ncbi.nlm.nih.gov/gene/120103 |
| Ensembl ID | ENSG00000137807 |
| UniProt ID | Q6YBV0 |
| OMIM ID | 609632 |
| HGNC ID | 19617 |
| 基因别名 | PAT4, MGC26597 |
基因功能与研究简介
SLC36A4（溶质载体家族36成员4）编码质子偶联氨基酸转运蛋白4（PAT4），属于SLC36家族。该蛋白主要表达于脑、肾、肠等组织，介导小氨基酸（如甘氨酸、脯氨酸）的跨膜转运，依赖质子梯度。SLC36A4在氨基酸稳态、mTOR信号通路调控中发挥作用，与肿瘤发生、神经发育等过程相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | SLC36A4在多种肿瘤中高表达，可能通过调节氨基酸摄取促进肿瘤生长，但具体机制尚不明确。 | 较强研究证据 |
| 智力障碍 | SLC36A4基因突变与常染色体隐性遗传的智力障碍相关，可能影响神经元氨基酸代谢。 | 已明确致病 |
| 其他 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达（根据UniProt） |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肠 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用于异源表达研究 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1123C>T (p.Arg375Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1045G>A (p.Gly349Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失）：无义突变导致截短蛋白，丧失转运活性，与智力障碍相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：目前暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：目前暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0015293 (symporter activity) | • GO:0005887 (integral component of plasma membrane) |
| • GO:0016021 (integral component of membrane) | • GO:0006865 (amino acid transport) |
| • GO:0015804 (neutral amino acid transport) |
相关通路
• hsa04974 (Protein digestion and absorption)
• hsa04150 (mTOR signaling pathway)
蛋白质功能简介
SLC36A4编码的PAT4蛋白属于氨基酸/辅助转运蛋白超家族，包含11个跨膜结构域，N端和C端位于胞内。该蛋白以质子偶联方式转运小中性氨基酸，如甘氨酸、脯氨酸和丙氨酸。PAT4在脑、肾、肠等组织中表达，参与氨基酸吸收和细胞生长调控。研究表明，PAT4可通过调节氨基酸水平影响mTOR信号通路，从而影响细胞增殖和分化。
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