SLC38A4基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
SLC38A4编码钠偶联中性氨基酸转运蛋白，在氨基酸代谢和尿素循环中发挥关键作用，其突变与先天性糖基化障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SLC38A4 |
|---|---|
| 基因全名 | solute carrier family 38 member 4 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 12q13.3 |
| NCBI Gene ID | 55089 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55089 |
| Ensembl ID | ENSG00000139269 |
| UniProt ID | Q969P3 |
| OMIM ID | 612885 |
| HGNC ID | 19807 |
| 基因别名 | SNAT4, ATA3, FLJ10173 |
基因功能与研究简介
SLC38A4（溶质载体家族38成员4）编码一种钠偶联的中性氨基酸转运蛋白，属于SLC38家族。该蛋白主要表达于肝脏，介导丙氨酸、甘氨酸等中性氨基酸的跨膜转运，参与氨基酸代谢和尿素循环。SLC38A4突变可导致先天性糖基化障碍（CDG），表现为生长发育迟缓、肝功能异常等。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 先天性糖基化障碍（CDG） | SLC38A4基因突变导致氨基酸转运异常，影响蛋白质糖基化过程，从而引发疾病。 | 已明确致病 |
| 非酒精性脂肪性肝病（NAFLD） | SLC38A4表达水平与肝脏脂肪代谢相关，可能参与NAFLD的病理过程。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 小肠 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1285C>T (p.Arg429Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.791G>A (p.Arg264His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变导致蛋白截短，功能丧失，与CDG相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005283: amino acid:cation symporter activity | • GO:0015171: amino acid transmembrane transporter activity |
| • GO:0016021: integral component of membrane | • GO:0005886: plasma membrane |
| • GO:0006865: amino acid transport |
相关通路
• Reactome: Amino acid transport across the plasma membrane
• KEGG: hsa04974: Protein digestion and absorption
蛋白质功能简介
SLC38A4蛋白是钠偶联的中性氨基酸转运蛋白，主要位于细胞膜，介导丙氨酸、甘氨酸等中性氨基酸的摄取。该蛋白在肝脏中高表达，参与尿素循环和糖异生等代谢过程。其功能异常可导致氨基酸代谢紊乱和糖基化障碍。
联系电话