SLC38A7基因｜功能、疾病关联、突变与表达图谱
SLC38A7编码钠偶联的中性氨基酸转运蛋白，参与氨基酸稳态，与肿瘤和神经系统疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SLC38A7 |
|---|---|
| 基因全名 | solute carrier family 38 member 7 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 16q21 |
| NCBI Gene ID | 145389 ncbi.nlm.nih.gov/gene/145389 |
| Ensembl ID | ENSG00000196505 |
| UniProt ID | Q9NVC3 |
| OMIM ID | 616558 |
| HGNC ID | 26247 |
| 基因别名 | SNAT7, FLJ20489 |
基因功能与研究简介
SLC38A7（溶质载体家族38成员7）编码一种钠偶联的中性氨基酸转运蛋白，属于SLC38家族。该蛋白主要位于溶酶体膜，负责将谷氨酰胺等中性氨基酸从溶酶体转运至细胞质，参与氨基酸稳态和mTORC1信号通路的调控。SLC38A7在多种组织中表达，尤其在脑和肾脏中丰富。研究表明其与肿瘤发生、神经系统疾病及代谢紊乱相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | SLC38A7在多种肿瘤中表达异常，可能通过调节氨基酸代谢影响肿瘤生长。 | 较强研究证据 |
| 神经系统疾病 | SLC38A7在脑组织中高表达，可能参与神经递质合成和神经元功能，但具体关联尚不明确。 | 潜在关联 |
| 代谢性疾病 | SLC38A7参与氨基酸转运，可能影响胰岛素分泌和糖代谢，但证据有限。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但临床意义未明 |
| c.456del (p.Leu153fs) | 移码突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变：导致蛋白表达减少或功能缺失，可能影响氨基酸转运。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：目前暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负效应突变：目前暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0015293 (symporter activity) | • GO:0015171 (amino acid transmembrane transporter activity) |
| • GO:0005764 (lysosome) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0006865 (amino acid transport) |
相关通路
• hsa04974 (Protein digestion and absorption)
• hsa04150 (mTOR signaling pathway)
蛋白质功能简介
SLC38A7蛋白是一种钠偶联的中性氨基酸转运蛋白，主要定位于溶酶体膜。它通过将谷氨酰胺等氨基酸从溶酶体转运至细胞质，参与氨基酸稳态和mTORC1信号通路的调控。该蛋白在脑和肾脏中高表达，可能参与神经递质合成和代谢调节。
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