SLC61A1基因｜基因功能、疾病关联、突变与药物靶点研究
SLC61A1（Solute Carrier Family 61 Member 1）是一种与钼转运相关的膜蛋白，其突变可能导致钼辅因子缺乏症，并与神经发育障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SLC61A1 |
|---|---|
| 基因全名 | Solute Carrier Family 61 Member 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 16p11.2 |
| NCBI Gene ID | 100287596 ncbi.nlm.nih.gov/gene/100287596 |
| Ensembl ID | ENSG00000205755 |
| UniProt ID | A6NMK7 |
| OMIM ID | 617669 |
| HGNC ID | 43863 |
| 基因别名 | MOT1, Molybdenum transporter 1 |
基因功能与研究简介
SLC61A1（溶质载体家族61成员1）编码一种钼转运蛋白，参与钼的吸收和转运，对钼辅因子的合成至关重要。钼辅因子是多种酶（如亚硫酸盐氧化酶、黄嘌呤脱氢酶等）的必要组分，其缺乏会导致严重的神经代谢疾病。SLC61A1突变与钼辅因子缺乏症相关，表现为新生儿癫痫、发育迟缓等。该基因主要在肾脏、肝脏和肠道中表达，其功能异常可能影响钼的体内平衡。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 钼辅因子缺乏症 | SLC61A1突变导致钼转运障碍，影响钼辅因子合成，进而导致亚硫酸盐氧化酶等酶活性降低，引发神经毒性。 | 已明确致病（OMIM） |
| 神经发育障碍 | 部分SLC61A1变异与智力障碍、发育迟缓相关，但证据尚不充分。 | 潜在关联（ClinVar） |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达（基于GTEx） |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 小肠 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用于异源表达研究 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.100C>T (p.Arg34Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.200A>G (p.Asn67Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变导致蛋白截短，功能丧失，影响钼转运。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0015099 molybdenum transmembrane transporter activity | • GO:0015689 molybdenum ion transport |
| • GO:0016021 integral component of membrane |
相关通路
• Molybdenum cofactor biosynthesis (Reactome: R-HSA-947581)
蛋白质功能简介
SLC61A1蛋白是一种跨膜蛋白，属于溶质载体家族，主要功能是介导钼离子的跨膜转运。该蛋白在肾脏、肝脏和肠道中表达，参与钼的吸收和再吸收。其功能异常会导致钼辅因子缺乏，进而影响多种酶的活性，引发代谢紊乱和神经损伤。
联系电话