SLC6A1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

SLC6A1编码GABA转运蛋白1，是中枢神经系统抑制性神经传递的关键调控因子，其突变与多种神经发育障碍相关。

基因信息卡

基因符号 SLC6A1
基因全名 solute carrier family 6 member 1
基因类型 protein-coding
染色体位置 3p25.3
NCBI Gene ID 6529 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6529
Ensembl ID ENSG00000157103
UniProt ID P30531
OMIM ID 137165
HGNC ID 11042
基因别名 GAT1; GABT1; MGC126776; MGC126777

基因功能与研究简介

SLC6A1基因编码钠离子和氯离子依赖的GABA转运蛋白1（GAT-1），主要负责将突触间隙的GABA（γ-氨基丁酸）重新摄取回突触前神经元和胶质细胞，从而终止GABA的抑制性神经传递。该基因在中枢神经系统中高表达，对维持正常的神经兴奋性和抑制性平衡至关重要。SLC6A1基因突变可导致GABA转运功能受损，进而引发多种神经系统疾病。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
肌阵挛-肌张力障碍综合征 SLC6A1基因突变导致GABA转运功能降低，影响突触传递，与肌阵挛-肌张力障碍综合征相关。 ClinVar, OMIM
癫痫 SLC6A1基因突变与多种癫痫类型相关，包括婴儿期癫痫性痉挛综合征和肌阵挛性癫痫。 ClinVar, OMIM
智力障碍 SLC6A1基因突变可导致智力障碍，可能伴有语言发育迟缓。 ClinVar, OMIM
自闭症谱系障碍 部分SLC6A1基因突变与自闭症谱系障碍相关，但证据尚不充分。 ClinVar

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
脑 暂无可靠数据 高表达
其他组织 暂无可靠数据 低表达
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
神经元 暂无可靠数据 高表达
胶质细胞 暂无可靠数据 中等表达
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
c.448C>T (p.Arg150Ter) 无义突变 罕见 Loss of Function
c.584G>A (p.Arg195His) 错义突变 罕见 Loss of Function
c.1003C>T (p.Arg335Ter) 无义突变 罕见 Loss of Function
c.1216G>A (p.Gly406Ser) 错义突变 罕见 Loss of Function
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

功能缺失突变：导致GABA转运蛋白1功能降低或丧失，影响GABA的再摄取，导致突触间隙GABA浓度升高，抑制性神经传递增强，可能引起神经发育异常。

Gain of Function（功能获得，GOF）

暂无明确证据

Dominant Negative（显性负效应，DN）

暂无明确证据
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/6529
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=SLC6A1

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0005330 • GO:0015810
• GO:0005887 • GO:0016021
• GO:0006814 • GO:0007268

相关通路

• Neuroactive ligand-receptor interaction (hsa04080)
• GABAergic synapse (hsa04727)

蛋白质功能简介

SLC6A1编码的GAT-1蛋白属于溶质载体家族6成员，是一种跨膜蛋白，含有12个跨膜结构域。该蛋白主要表达于脑组织，位于神经元和胶质细胞的质膜上，负责将突触间隙的GABA转运回细胞内，从而终止GABA的抑制性信号。GAT-1的功能依赖于钠离子和氯离子的电化学梯度。SLC6A1基因突变可导致GAT-1蛋白功能异常，影响GABA的清除，进而导致神经兴奋性异常，与多种神经系统疾病相关。

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Displaying Records 1 To 15 Of 41 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6529
OMIM https://www.omim.org/entry/137165
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:11042
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000157103
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/P30531
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=SLC6A1
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=SLC6A1
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