SLC7A8基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
SLC7A8编码L型氨基酸转运体LAT2，参与氨基酸吸收与代谢，与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SLC7A8 |
|---|---|
| 基因全名 | solute carrier family 7 member 8 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 14q11.2 |
| NCBI Gene ID | 23428 ncbi.nlm.nih.gov/gene/23428 |
| Ensembl ID | ENSG00000092068 |
| UniProt ID | Q9UHI5 |
| OMIM ID | 604235 |
| HGNC ID | 11064 |
| 基因别名 | LAT2, LPI-PC1, hLAT2 |
基因功能与研究简介
SLC7A8基因编码L型氨基酸转运体LAT2，属于溶质载体家族7成员。LAT2是钠离子非依赖性的中性氨基酸转运体，主要转运大型中性氨基酸如亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸、苯丙氨酸、酪氨酸、色氨酸等。LAT2与SLC3A2（4F2hc）形成异二聚体，定位于细胞膜，参与氨基酸的吸收、代谢和信号传导。SLC7A8在多种组织中表达，尤其在肾脏、小肠、胎盘中高表达，对维持氨基酸稳态和营养吸收具有重要作用。此外，SLC7A8还参与甲状腺激素的转运，与甲状腺功能调节相关。研究表明，SLC7A8的异常表达与多种癌症、代谢性疾病和神经系统疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 甲状腺激素转运异常 | SLC7A8编码的LAT2参与甲状腺激素（T3/T4）的跨膜转运，其功能异常可能影响甲状腺激素的细胞摄取和代谢，与甲状腺功能异常相关。 | OMIM, PubMed |
| 癌症 | SLC7A8在多种癌症中表达异常，如肾癌、肝癌、乳腺癌等，可能通过调节氨基酸供应影响肿瘤细胞增殖和代谢。 | COSMIC, PubMed |
| 氨基酸代谢紊乱 | SLC7A8突变可能导致氨基酸转运障碍，影响氨基酸稳态，与某些代谢性疾病相关。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 小肠 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 胎盘 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
| Caco-2 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性或转运活性，但功能影响未明确 |
| c.567C>T (p.Arg189Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响底物结合或转运功能，但证据不足 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致LAT2转运活性降低或丧失，可能影响氨基酸吸收和代谢。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：增强LAT2转运活性，可能促进肿瘤细胞氨基酸摄取，但证据有限。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白可能干扰野生型LAT2的功能，但尚无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005313 (L-amino acid transmembrane transporter activity) | • GO:0015171 (amino acid transmembrane transporter activity) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0016021 (integral component of membrane) |
| • GO:0006865 (amino acid transport) | • GO:0006810 (transport) |
相关通路
• hsa04976 (Bile secretion)
• hsa04974 (Protein digestion and absorption)
• hsa05200 (Pathways in cancer)
蛋白质功能简介
SLC7A8编码的LAT2蛋白是L型氨基酸转运体，属于SLC7家族。LAT2与SLC3A2（4F2hc）形成异二聚体，通过共价键连接，定位于细胞膜。LAT2主要转运大型中性氨基酸，如亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸、苯丙氨酸、酪氨酸、色氨酸等，其转运活性不依赖钠离子。LAT2在肾脏、小肠、胎盘中高表达，参与氨基酸的重吸收和营养供应。此外，LAT2还介导甲状腺激素的跨膜转运，对甲状腺功能调节具有重要作用。LAT2的异常表达与多种疾病相关，包括癌症、代谢性疾病和甲状腺疾病。
联系电话