SMARCC2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SMARCC2是SWI/SNF染色质重塑复合物的核心亚基，在基因表达调控、细胞分化及肿瘤发生中发挥关键作用。
基因信息卡
| 基因符号 | SMARCC2 |
|---|---|
| 基因全名 | SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin subfamily c member 2 |
| 基因类型 | 蛋白编码基因 |
| 染色体位置 | 10q26.13 |
| NCBI Gene ID | 6601 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6601 |
| Ensembl ID | ENSG00000139618 |
| UniProt ID | Q92922 |
| OMIM ID | 601735 |
| HGNC ID | 11104 |
| 基因别名 | BAF170, CRACC2, Rsc8 |
基因功能与研究简介
SMARCC2（SWI/SNF相关、基质相关、肌动蛋白依赖性染色质调控因子亚家族c成员2）是SWI/SNF染色质重塑复合物的核心亚基，参与ATP依赖的染色质重塑，调控基因表达、DNA修复和细胞周期。SMARCC2在多种组织中表达，其功能异常与肿瘤发生、神经发育障碍等疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | SMARCC2突变或表达异常影响SWI/SNF复合物功能，导致染色质重塑失调，促进肿瘤发生发展。 | 较强研究证据 |
| 神经发育障碍 | SMARCC2突变与智力障碍、自闭症谱系障碍等神经发育异常相关。 | 较强研究证据 |
| Coffin-Siris综合征 | SMARCC2突变可能参与Coffin-Siris综合征的发病，但证据尚不充分。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.567delC (p.Leu189fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
| c.890C>T (p.Pro297Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如移码突变或截短突变，导致SMARCC2蛋白功能缺失，影响SWI/SNF复合物活性。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变，目前暂无明确证据表明SMARCC2存在此类突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变，可能干扰SWI/SNF复合物正常组装，但具体证据尚不充分。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0006338 (染色质重塑) | • GO:0005634 (细胞核) |
| • GO:0003677 (DNA结合) | • GO:0005515 (蛋白结合) |
相关通路
• SWI/SNF复合物介导的染色质重塑 (Pathway ID: hsa03082)
• 癌症通路 (Pathway ID: hsa05200)
蛋白质功能简介
SMARCC2蛋白是SWI/SNF染色质重塑复合物的核心亚基，包含多个结构域，参与复合物的组装和稳定性。该蛋白通过调控染色质结构，影响基因转录、DNA修复和细胞周期进程。SMARCC2在多种组织中表达，其功能异常与肿瘤发生和神经发育障碍相关。
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