SMARCE1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SMARCE1是SWI/SNF染色质重塑复合物的核心亚基，其突变与多种肿瘤及神经系统疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SMARCE1 |
|---|---|
| 基因全名 | SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily e, member 1 |
| 基因类型 | 蛋白编码基因 |
| 染色体位置 | 17q21.2 |
| NCBI Gene ID | 6605 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6605 |
| Ensembl ID | ENSG00000073584 |
| UniProt ID | Q969G3 |
| OMIM ID | 603111 |
| HGNC ID | 11109 |
| 基因别名 | BAF57, CSS11 |
基因功能与研究简介
SMARCE1基因编码SWI/SNF染色质重塑复合物的一个亚基，即BAF57。该复合物通过ATP水解改变染色质结构，从而调控基因转录。SMARCE1在多种组织中表达，参与细胞增殖、分化、DNA修复等过程。其突变或表达异常与多种肿瘤（如脑膜瘤、乳腺癌）及神经系统发育异常（如Coffin-Siris综合征）相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 脑膜瘤 | SMARCE1突变导致功能丧失，影响SWI/SNF复合物功能，导致肿瘤抑制基因表达异常，促进肿瘤发生。 | 已明确致病 |
| 乳腺癌 | SMARCE1表达下调或突变与乳腺癌进展相关，可能通过影响雌激素受体信号通路。 | 具有较强研究证据 |
| Coffin-Siris综合征 | SMARCE1突变导致神经发育异常，表现为智力障碍、面部畸形等。 | 已明确致病 |
| 肾细胞癌 | SMARCE1突变或表达异常与肾细胞癌相关，但证据尚不充分。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1096C>T (p.Arg366*) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1183_1184del (p.Leu395Valfs*3) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1045C>T (p.Arg349Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，导致SMARCE1蛋白功能缺失或降低，影响SWI/SNF复合物功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明SMARCE1存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明SMARCE1存在显性负效应突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0006338 (染色质重塑) | • GO:0005634 (细胞核) |
| • GO:0003677 (DNA结合) | • GO:0003712 (转录共调节因子活性) |
相关通路
• SWI/SNF复合物介导的染色质重塑 (hsa: 03022)
蛋白质功能简介
SMARCE1蛋白（BAF57）是SWI/SNF染色质重塑复合物的核心亚基，含有HMG盒结构域，能够结合DNA并参与核小体滑动，从而调控基因转录。该蛋白在多种组织中表达，参与细胞周期调控、分化及DNA损伤修复。其功能异常与肿瘤发生和神经发育障碍密切相关。
联系电话