SMG6基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SMG6是无义介导的mRNA降解（NMD）通路的关键因子，通过其PIN结构域发挥内切酶活性，调控基因表达和基因组稳定性。
基因信息卡
| 基因符号 | SMG6 |
|---|---|
| 基因全名 | SMG6 nonsense mediated mRNA decay factor |
| 基因类型 | 蛋白编码基因 |
| 染色体位置 | 17p13.3 |
| NCBI Gene ID | 23293 ncbi.nlm.nih.gov/gene/23293 |
| Ensembl ID | ENSG00000170322 |
| UniProt ID | Q86US8 |
| OMIM ID | 610676 |
| HGNC ID | 17099 |
| 基因别名 | C17orf31, EST1A, SMG-6, hSMG6 |
基因功能与研究简介
SMG6基因编码无义介导的mRNA降解（NMD）通路的关键因子，该蛋白具有PIN（PilT N-terminus）结构域，具有内切酶活性，能够切割含有提前终止密码子的mRNA，从而触发其降解。SMG6还参与端粒维持和DNA损伤反应。SMG6的突变与神经发育障碍和某些癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 神经发育障碍 | SMG6突变可能导致NMD功能异常，影响基因表达调控，与神经发育障碍相关。 | ClinVar |
| 癌症 | SMG6在多种癌症中表达异常，可能通过影响NMD和基因组稳定性参与肿瘤发生。 | COSMIC |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
| c.567delC (p.Leu189Trpfs*5) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，可能引起功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如移码突变导致蛋白截短，可能使SMG6失去NMD功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004519 (endonuclease activity) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0000184 (nuclear-transcribed mRNA catabolic process | • nonsense-mediated decay) |
| • GO:0000723 (telomere maintenance) |
相关通路
• Nonsense-Mediated Decay (NMD) pathway (Reactome: R-HSA-927802)
• Telomere Maintenance (Reactome: R-HSA-157579)
蛋白质功能简介
SMG6蛋白包含一个PIN结构域，具有内切酶活性，是NMD通路的核心组分。它通过识别含有提前终止密码子的mRNA并切割，促进其降解。此外，SMG6还参与端粒维持和DNA损伤反应。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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