SMIM1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SMIM1基因编码小整合膜蛋白1，是Vel血型系统的关键抗原，其功能缺失与Vel阴性血型相关，并可能影响红细胞生成。
基因信息卡
| 基因符号 | SMIM1 |
|---|---|
| 基因全名 | small integral membrane protein 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p36.32 |
| NCBI Gene ID | 388588 ncbi.nlm.nih.gov/gene/388588 |
| Ensembl ID | ENSG00000185010 |
| UniProt ID | Q9BQ15 |
| OMIM ID | 615242 |
| HGNC ID | 33570 |
| 基因别名 | C1orf107, Vel |
基因功能与研究简介
SMIM1基因编码小整合膜蛋白1（Small Integral Membrane Protein 1），该蛋白是Vel血型抗原的分子基础。Vel血型系统在输血医学中具有重要意义，抗-Vel抗体可导致严重的溶血性输血反应。SMIM1蛋白在红细胞膜上表达，可能参与红细胞生成或膜稳定性。SMIM1基因的纯合缺失或功能丧失型突变导致Vel阴性表型，在人群中较为罕见。此外，SMIM1可能与其他生理过程相关，但具体功能仍在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| Vel阴性血型 | SMIM1基因纯合缺失或功能丧失型突变导致Vel抗原缺失，表现为Vel阴性血型。该表型本身不致病，但输血时可能产生抗-Vel抗体，引起溶血性输血反应。 | 已明确致病 |
| 红细胞生成异常 | 有研究提示SMIM1可能影响红细胞生成，但证据尚不充分，需进一步验证。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 高表达（根据GTEx） |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 红细胞高表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| K562 | 暂无可靠数据 | 红白血病细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1?) | SNV | 罕见 | 可能影响起始密码子，导致蛋白缺失 |
| c.64C>T (p.Arg22*) | SNV | 罕见 | 无义突变，导致蛋白截短 |
| c.152T>C (p.Leu51Pro) | SNV | 罕见 | 错义突变，可能影响蛋白结构 |
| c.220C>T (p.Arg74*) | SNV | 罕见 | 无义突变，导致蛋白截短 |
| c.277del (p.Leu93Trpfs*13) | 缺失 | 罕见 | 移码突变，导致蛋白截短 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
SMIM1基因的纯合缺失或功能丧失型突变（如无义突变、移码突变）导致Vel抗原缺失，属于功能丧失型突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明SMIM1存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明SMIM1存在显性负效应突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0016021 (integral component of membrane) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0005515 (protein binding) |
相关通路
• 暂无明确Pathway ID
蛋白质功能简介
SMIM1蛋白是一种小整合膜蛋白，由153个氨基酸组成，包含一个跨膜结构域。该蛋白在红细胞膜上表达，是Vel血型抗原的载体。SMIM1蛋白可能参与红细胞膜的稳定性或红细胞生成过程，但具体分子机制尚不完全清楚。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| SMIM11基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ16654 | 人 | 54065 | 详情 立即询价 |
| SMIM1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ15368 | 人 | 388588 | 详情 立即询价 |
| SMIM10L1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ15376 | 人 | 100129361 | 详情 立即询价 |
| SMIM10L2A基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ15377 | 人 | 399668 | 详情 立即询价 |
| SMIM10L2B基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ15378 | 人 | 644596 | 详情 立即询价 |
| SMIM15基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ15379 | 人 | 643155 | 详情 立即询价 |
| SMIM18基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ15380 | 人 | 100507341 | 详情 立即询价 |
| SMIM10基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ14601 | 人 | 644538 | 详情 立即询价 |
| SMIM17基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ9939 | 人 | 147670 | 详情 立即询价 |
| SMIM13基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ8094 | 人 | 221710 | 详情 立即询价 |
| SMIM12基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ7421 | 人 | 113444 | 详情 立即询价 |
| SMIM19基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ7494 | 人 | 114926 | 详情 立即询价 |
| SMIM14基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ4990 | 人 | 201895 | 详情 立即询价 |
| SMIM14基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ27882 | 人 | 201895 | 详情 立即询价 |
| SMIM19基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ31389 | 人 | 114926 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 15 Of 46 Records
- 1
- 2
- Next Page »
联系电话