SMO基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SMO（Smoothened）是Hedgehog信号通路的关键跨膜受体，其突变与多种癌症和发育异常相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SMO |
|---|---|
| 基因全名 | Smoothened, Frizzled Class Receptor |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 7q32.1 |
| NCBI Gene ID | 6608 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6608 |
| Ensembl ID | ENSG00000128602 |
| UniProt ID | Q99835 |
| OMIM ID | 601500 |
| HGNC ID | 11187 |
| 基因别名 | SMOH, Gx, FZD11 |
基因功能与研究简介
SMO基因编码Smoothened蛋白，是Hedgehog（Hh）信号通路中的关键七次跨膜受体。在无Hh配体时，SMO被PTCH1抑制；当Hh配体结合PTCH1后，SMO被激活并启动下游信号转导，调控细胞增殖、分化和组织极性。SMO的功能获得性突变可导致Hh通路异常激活，与多种肿瘤（如基底细胞癌、髓母细胞瘤）和发育异常相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 基底细胞癌 | SMO功能获得性突变导致Hedgehog通路持续激活，促进肿瘤发生。 | 已明确致病 |
| 髓母细胞瘤 | SMO突变激活Hedgehog信号，驱动肿瘤生长。 | 已明确致病 |
| 横纹肌肉瘤 | SMO突变或过表达与部分横纹肌肉瘤相关。 | 具有较强研究证据 |
| 胰腺癌 | SMO异常表达或突变可能参与胰腺癌进展。 | 潜在关联 |
| 肺癌 | SMO表达上调与部分肺癌相关，但突变罕见。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 皮肤 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胰腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| DAOY（髓母细胞瘤） | 暂无可靠数据 | Hedgehog通路活跃 |
| PZ-HPV-7（角质形成细胞） | 暂无可靠数据 | 正常皮肤细胞 |
| AsPC-1（胰腺癌） | 暂无可靠数据 | SMO表达可能升高 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Leu412Phe) | 错义突变 | 罕见 | 功能获得性，激活Hedgehog通路 |
| c.1604G>A (p.Arg535Gln) | 错义突变 | 罕见 | 功能获得性，与基底细胞癌相关 |
| c.2030A>G (p.Asp677Gly) | 错义突变 | 罕见 | 功能获得性，与髓母细胞瘤相关 |
| c.2080C>T (p.Arg694Cys) | 错义突变 | 罕见 | 功能获得性，激活Hedgehog通路 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
SMO功能缺失突变较少见，可能导致Hedgehog信号减弱，影响发育。
Gain of Function（功能获得，GOF）
SMO功能获得性突变是主要类型，导致Hedgehog通路持续激活，促进肿瘤发生。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明SMO存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004888 (transmembrane signaling receptor activity) | • GO:0007189 (adenylate cyclase-activating G protein-coupled receptor signaling pathway) |
| • GO:0007224 (smoothened signaling pathway) | • GO:0016021 (integral component of membrane) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) |
相关通路
• Hedgehog signaling pathway (hsa04340)
• Signaling pathways regulating pluripotency of stem cells (hsa04550)
蛋白质功能简介
SMO蛋白属于Frizzled家族，为G蛋白偶联受体（GPCR），包含N端胞外域、七次跨膜域和C端胞内域。其激活需要与PTCH1解离并进入初级纤毛，随后启动GLI转录因子的激活，调控靶基因表达。SMO是多种药物（如vismodegib）的靶点，用于治疗基底细胞癌。
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