SMTNL1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SMTNL1基因编码平滑肌蛋白，参与肌肉收缩调控，与高血压等疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SMTNL1 |
|---|---|
| 基因全名 | smoothelin like 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q12.3 |
| NCBI Gene ID | 219537 ncbi.nlm.nih.gov/gene/219537 |
| Ensembl ID | ENSG00000137710 |
| UniProt ID | Q6P5S2 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:30522 |
| 基因别名 | C11orf71, smoothelin-like 1 |
基因功能与研究简介
SMTNL1（smoothelin like 1）基因编码一种与平滑肌相关的蛋白，参与平滑肌收缩的调控。该蛋白可能通过与肌动蛋白结合影响肌肉功能。研究表明SMTNL1在血管平滑肌中高表达，与高血压等疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 高血压 | SMTNL1可能通过调控平滑肌收缩参与血压调节，但具体机制尚不明确。 | 具有较强研究证据 |
| 动脉粥样硬化 | SMTNL1在血管平滑肌中的表达变化可能影响动脉粥样硬化的进展。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 平滑肌 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 血管平滑肌细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心肌细胞 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs117026326 | SNV | 0.1% | 可能影响蛋白功能，但临床意义未明 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致平滑肌收缩调控异常，与高血压等疾病相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0003779 (actin binding) |
| • GO:0006936 (muscle contraction) |
相关通路
• Smooth Muscle Contraction (Reactome: R-HSA-445355)
蛋白质功能简介
SMTNL1蛋白是一种平滑肌相关蛋白，可能通过与肌动蛋白结合参与平滑肌收缩的调控。该蛋白在血管平滑肌中高表达，可能影响血管张力，与高血压等疾病相关。
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