SNAI1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SNAI1（Snail家族转录抑制因子1）是上皮-间质转化（EMT）的关键调控因子，在胚胎发育、纤维化和肿瘤转移中发挥重要作用。
基因信息卡
| 基因符号 | SNAI1 |
|---|---|
| 基因全名 | snail family transcriptional repressor 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 20q13.13 |
| NCBI Gene ID | 6615 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6615 |
| Ensembl ID | ENSG00000124216 |
| UniProt ID | O95863 |
| OMIM ID | 604238 |
| HGNC ID | 11128 |
| 基因别名 | SNA, SNAH, dJ710H13.1 |
基因功能与研究简介
SNAI1基因编码Snail家族转录抑制因子1，属于锌指转录因子家族。SNAI1通过结合E-box序列抑制E-钙黏蛋白（CDH1）等上皮标志物的表达，从而促进上皮-间质转化（EMT），在胚胎发育、组织纤维化和肿瘤转移中发挥关键作用。SNAI1的表达受多种信号通路调控，包括TGF-β、Wnt和Notch等。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肿瘤转移 | SNAI1通过诱导EMT促进肿瘤细胞侵袭和转移，在多种癌症中高表达，与不良预后相关。 | 较强研究证据 |
| 组织纤维化 | SNAI1在肾、肺等器官纤维化中表达上调，通过EMT促进肌成纤维细胞活化。 | 较强研究证据 |
| 发育异常 | SNAI1在胚胎发育中调控神经嵴细胞迁移，其异常表达可能导致先天性缺陷。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| HK-2 | 暂无可靠数据 | 肾近端小管上皮细胞 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.553C>T (p.Arg185Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响DNA结合能力，功能影响待验证 |
| c.619G>A (p.Gly207Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性，功能影响待验证 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
SNAI1功能缺失突变可能导致EMT受阻，影响发育或抑制肿瘤转移，但具体突变证据有限。
Gain of Function（功能获得，GOF）
SNAI1功能获得性突变可能增强其转录抑制活性，促进EMT和肿瘤进展，但具体突变证据有限。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
SNAI1显性负性突变可能干扰野生型蛋白功能，但尚无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003700 (DNA-binding transcription factor activity) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0006355 (regulation of transcription | • DNA-templated) |
| • GO:0001837 (epithelial to mesenchymal transition) | • GO:0045892 (negative regulation of transcription |
| • DNA-templated) |
相关通路
• Epithelial to mesenchymal transition (EMT) pathway
• TGF-beta signaling pathway
• Wnt signaling pathway
蛋白质功能简介
SNAI1蛋白由264个氨基酸组成，包含N端的SNAG结构域和C端的锌指结构域。SNAG结构域介导转录抑制，锌指结构域负责与DNA结合。SNAI1在细胞核中发挥作用，通过招募共抑制因子（如CtBP）抑制靶基因转录。其表达在多种肿瘤中上调，与肿瘤侵袭和转移密切相关。
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