SND1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SND1（葡萄球菌核酸酶结构域包含蛋白1）是一种多功能蛋白，参与转录调控、RNA加工和信号转导，与多种癌症和炎症性疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SND1 |
|---|---|
| 基因全名 | Staphylococcal nuclease domain-containing protein 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 7q31.3 |
| NCBI Gene ID | 27044 ncbi.nlm.nih.gov/gene/27044 |
| Ensembl ID | ENSG00000171786 |
| UniProt ID | Q7KZF4 |
| OMIM ID | 602457 |
| HGNC ID | 11149 |
| 基因别名 | Tudor-SN, p100, TSN |
基因功能与研究简介
SND1（Staphylococcal nuclease domain-containing protein 1）是一种多功能蛋白，包含四个葡萄球菌核酸酶（SN）结构域和一个Tudor结构域。它参与多种细胞过程，包括转录共激活、RNA干扰、剪接、DNA损伤修复和信号转导。SND1在多种癌症中高表达，与肿瘤发生、发展和转移密切相关。此外，SND1还参与炎症反应和病毒感染过程。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | SND1在肝细胞癌中高表达，通过激活NF-κB和STAT3信号通路促进肿瘤增殖和转移。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | SND1在结直肠癌中过表达，与不良预后相关，可能通过调控Wnt/β-catenin通路促进肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | SND1在乳腺癌中高表达，与肿瘤侵袭性和转移相关，可能通过调控上皮-间质转化（EMT）发挥作用。 | 较强研究证据 |
| 前列腺癌 | SND1在前列腺癌中表达上调，与肿瘤进展和去势抵抗相关。 | 较强研究证据 |
| 炎症性疾病 | SND1参与炎症反应，可能通过调控NF-κB信号通路影响炎症因子表达。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 前列腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| PC3 | 暂无可靠数据 | 前列腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
| c.567C>T (p.Arg189Trp) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白结构，但功能影响未明确 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明SND1突变导致功能丧失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
在癌症中，SND1过表达可能具有功能获得效应，但具体突变导致的功能获得尚未明确。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明SND1突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003676 (nucleic acid binding) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0006351 (transcription | • DNA-templated) |
| • GO:0006397 (mRNA processing) | • GO:0003723 (RNA binding) |
相关通路
• NF-kappa B signaling pathway (KEGG: hsa04064)
• STAT3 signaling pathway (KEGG: hsa04630)
• Wnt signaling pathway (KEGG: hsa04310)
蛋白质功能简介
SND1蛋白包含四个SN结构域和一个Tudor结构域，具有核酸结合和蛋白结合活性。它作为转录共激活因子，参与RNA聚合酶II介导的转录调控。SND1还参与RNA干扰和剪接过程，并与多种信号通路蛋白相互作用，如STAT3和NF-κB。在细胞质中，SND1可能参与mRNA的稳定性和翻译调控。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| TYSND1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ8312 | 人 | 219743 | 详情 立即询价 |
| SND1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ8653 | 人 | 27044 | 详情 立即询价 |
| SND1基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ33550 | 人 | 27044 | 详情 立即询价 |
| TYSND1基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ34285 | 人 | 219743 | 详情 立即询价 |
| TYSND1基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ34284 | 人 | 219743 | 详情 立即询价 |
| SND1基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ34824 | 人 | 27044 | 详情 立即询价 |
| TYSND1基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ32966 | 人 | 219743 | 详情 立即询价 |
| SND1基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ34825 | 人 | 27044 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 8 Of 8 Records
联系电话