SNF8基因｜功能、疾病关联、突变与表达图谱
SNF8是ESCRT-II复合物的核心亚基，参与内体分选、自噬和细胞分裂，其突变与神经发育障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SNF8 |
|---|---|
| 基因全名 | SNF8 subunit of ESCRT-II complex |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17q21.32 |
| NCBI Gene ID | 11257 ncbi.nlm.nih.gov/gene/11257 |
| Ensembl ID | ENSG00000141560 |
| UniProt ID | Q96H20 |
| OMIM ID | 610542 |
| HGNC ID | HGNC:30523 |
| 基因别名 | VPS22, CGI-84, EAP30 |
基因功能与研究简介
SNF8基因编码ESCRT-II复合物的一个亚基，该复合物在内体分选、多泡体形成、自噬和细胞分裂中发挥关键作用。SNF8通过与VPS25和VPS36相互作用形成ESCRT-II核心，参与泛素化膜蛋白的识别和分选。SNF8的突变与神经发育障碍相关，但其在癌症中的作用尚在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 神经发育障碍 | SNF8突变导致ESCRT-II功能异常，影响神经元内体运输和自噬，可能引起智力障碍和发育迟缓。 | ClinVar |
| 癌症 | SNF8在多种肿瘤中表达异常，可能通过影响细胞增殖和凋亡参与肿瘤发生，但证据尚不充分。 | COSMIC |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达（根据GTEx） |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 内源性表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
| c.2T>C (p.Met1Thr) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
| c.3G>A (p.Met1Ile) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
SNF8的错义突变可能导致蛋白功能丧失，影响ESCRT-II复合物的组装和功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明SNF8突变具有功能获得效应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明SNF8突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0005768 endosome |
| • GO:0005770 late endosome | • GO:0005771 multivesicular body |
| • GO:0007034 vacuolar transport | • GO:0016197 endosomal transport |
| • GO:0036258 multivesicular body assembly | • GO:0043162 ubiquitin-dependent protein catabolic process via the multivesicular body sorting pathway |
相关通路
• ESCRT pathway (Reactome: R-HSA-917729)
• Endosomal Sorting Complex Required for Transport (ESCRT) (KEGG: hsa04144)
蛋白质功能简介
SNF8蛋白是ESCRT-II复合物的核心亚基，包含一个 winged helix 结构域，负责与VPS25和VPS36相互作用。该复合物在内体分选中识别泛素化货物，并参与多泡体形成。SNF8还参与自噬和细胞分裂，其功能异常与神经发育障碍相关。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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