SNRNP27基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SNRNP27是剪接体U4/U6.U5三-snRNP复合物的核心组分，参与前体mRNA剪接，其功能异常与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SNRNP27 |
|---|---|
| 基因全名 | Small Nuclear Ribonucleoprotein U4/U6.U5 Subunit 27 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2p22.1 |
| NCBI Gene ID | 11017 ncbi.nlm.nih.gov/gene/11017 |
| Ensembl ID | ENSG00000115956 |
| UniProt ID | Q8WY42 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:25677 |
| 基因别名 | U4/U6.U5 snRNP 27 kDa protein; 27K; FLJ10154 |
基因功能与研究简介
SNRNP27基因编码剪接体U4/U6.U5三-snRNP复合物的一个27 kDa亚基。该蛋白参与前体mRNA剪接过程，是剪接体组装和功能所必需的。SNRNP27在多种组织中表达，其表达水平与细胞增殖和分化相关。研究表明，SNRNP27的异常表达或突变可能与某些癌症和遗传性疾病相关，但具体机制尚需进一步研究。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | SNRNP27在多种癌症中表达异常，可能通过影响剪接体功能参与肿瘤发生发展，但具体机制尚不明确。 | 具有较强研究证据 |
| 遗传性疾病 | 暂无明确证据表明SNRNP27突变直接导致遗传性疾病。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
| c.456C>T (p.Pro152Leu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白稳定性或相互作用 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致蛋白功能丧失或减弱，可能影响剪接体组装和剪接过程。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：目前暂无明确证据表明SNRNP27存在此类突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：目前暂无明确证据表明SNRNP27存在此类突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005681 (spliceosomal complex) | • GO:0000398 (mRNA splicing |
| • via spliceosome) | • GO:0005634 (nucleus) |
相关通路
• Spliceosome (KEGG: hsa03040)
蛋白质功能简介
SNRNP27蛋白是剪接体U4/U6.U5三-snRNP复合物的一个亚基，分子量约27 kDa。该蛋白含有锌指结构域，可能参与RNA结合和蛋白质-蛋白质相互作用。SNRNP27在剪接体组装中起重要作用，其功能异常可能导致剪接缺陷，进而影响基因表达和细胞功能。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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