SNRNP35基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SNRNP35是剪接体核心组分，参与前体mRNA剪接，其功能异常与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SNRNP35 |
|---|---|
| 基因全名 | Small Nuclear Ribonucleoprotein U11/U12 Subunit 35 |
| 基因类型 | 蛋白编码基因 |
| 染色体位置 | 12q24.31 |
| NCBI Gene ID | 11066 ncbi.nlm.nih.gov/gene/11066 |
| Ensembl ID | ENSG00000135446 |
| UniProt ID | Q9BRR9 |
| OMIM ID | 612735 |
| HGNC ID | 30851 |
| 基因别名 | U11/U12-35K, SNRNP35 |
基因功能与研究简介
SNRNP35基因编码小核核糖核蛋白U11/U12复合物的35kDa亚基，该复合物是U12型（次要）剪接体的核心组分，负责催化U12型内含子的剪接。SNRNP35在剪接体组装和pre-mRNA剪接中发挥关键作用，其功能异常可能导致RNA剪接失调，进而与多种疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致SNRNP35蛋白功能丧失，影响U12型剪接体的正常组装或活性，进而导致pre-mRNA剪接异常。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明SNRNP35存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明SNRNP35存在显性负效应突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005689 (U12-type spliceosomal complex) | • GO:0000398 (mRNA splicing |
| • via spliceosome) | • GO:0005634 (nucleus) |
相关通路
• U12-type spliceosome pathway (Reactome: R-HSA-72163)
蛋白质功能简介
SNRNP35蛋白是U11/U12 snRNP复合物的35kDa亚基，该复合物是U12型剪接体的核心组分。U12型剪接体负责剪接少数但重要的U12型内含子，这些内含子存在于约700个基因中，涉及多种细胞过程。SNRNP35蛋白包含一个锌指结构域，可能参与RNA结合或蛋白质-蛋白质相互作用。其表达水平在不同组织中可能有所差异，但具体数据尚不明确。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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