SNRNP48基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SNRNP48是U11/U12双特异性小核核糖核蛋白复合物的核心组分，参与U12型内含子的剪接，其功能异常与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SNRNP48 |
|---|---|
| 基因全名 | Small Nuclear Ribonucleoprotein U11/U12 Subunit 48 |
| 基因类型 | 蛋白编码基因 |
| 染色体位置 | 6p12.1 |
| NCBI Gene ID | 118424 ncbi.nlm.nih.gov/gene/118424 |
| Ensembl ID | ENSG00000112210 |
| UniProt ID | Q8WY48 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:25176 |
| 基因别名 | U11/U12-48K, SNRNP48 |
基因功能与研究简介
SNRNP48基因编码U11/U12双特异性小核核糖核蛋白（snRNP）复合物的48 kDa亚基，该复合物是U12型（次要）剪接体的核心组分，负责催化U12型内含子的剪接。U12型内含子仅占人类内含子的约0.5%，但在基因调控中具有重要作用。SNRNP48蛋白通过与U11/U12 snRNA及其他蛋白亚基相互作用，参与剪接体的组装和催化活性。SNRNP48的突变或表达异常可能影响U12型内含子的剪接效率，进而导致基因表达失调，与多种疾病的发生发展相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变（Loss of Function）：可能导致SNRNP48蛋白功能丧失，影响U12型内含子剪接，但具体疾病关联尚无明确证据。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变（Gain of Function）：目前尚无证据表明SNRNP48存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变（Dominant Negative）：目前尚无证据表明SNRNP48存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005681 | • GO:0005689 |
| • GO:0000398 | • GO:0005634 |
相关通路
• U12-type spliceosome pathway (Reactome: R-HSA-72165)
蛋白质功能简介
SNRNP48蛋白是U11/U12 snRNP复合物的48 kDa亚基，该复合物是U12型剪接体的核心组分。U12型剪接体负责催化U12型内含子的剪接，这类内含子虽然数量较少，但在基因表达调控中具有重要作用。SNRNP48蛋白包含一个锌指结构域和一个RNA结合域，可能参与与U11/U12 snRNA的相互作用。目前，关于SNRNP48蛋白的具体功能研究较少，但其在剪接体中的关键地位提示其功能异常可能影响基因表达。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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