SNRPA1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SNRPA1编码U2 snRNP核心蛋白，参与前体mRNA剪接，其异常与多种癌症及自身免疫病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SNRPA1 |
|---|---|
| 基因全名 | Small Nuclear Ribonucleoprotein Polypeptide A' |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 15q26.3 |
| NCBI Gene ID | 6626 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6626 |
| Ensembl ID | ENSG00000137801 |
| UniProt ID | P09661 |
| OMIM ID | 603521 |
| HGNC ID | 11151 |
| 基因别名 | U2A', U2 snRNP A' |
基因功能与研究简介
SNRPA1基因编码U2小核核糖核蛋白（snRNP）的A'亚基，是剪接体U2 snRNP的核心组分。该蛋白参与前体mRNA剪接的早期识别，与SF3A1等蛋白相互作用，对剪接位点的选择至关重要。SNRPA1在多种组织中广泛表达，其表达异常与肿瘤发生、自身免疫病等疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症（多种类型） | SNRPA1在多种癌症中高表达，可能通过调控剪接促进肿瘤增殖和转移。 | 较强研究证据 |
| 系统性红斑狼疮 | SNRPA1是自身抗体靶抗原，参与自身免疫反应。 | 已明确致病 |
| 混合性结缔组织病 | SNRPA1抗体阳性，与疾病活动相关。 | 已明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 甲状腺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
| c.456C>T (p.Pro152Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响RNA结合 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致SNRPA1功能丧失的突变，可能影响U2 snRNP组装或剪接活性，但具体证据尚不充分。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前尚无明确证据表明SNRPA1存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
目前尚无明确证据表明SNRPA1存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • RNA binding (GO:0003723) | • U2 snRNP (GO:0005686) |
| • mRNA splicing | • via spliceosome (GO:0000398) |
| • nucleus (GO:0005634) |
相关通路
• Spliceosome (hsa03040)
蛋白质功能简介
SNRPA1蛋白是U2 snRNP的核心组分，包含一个RNA识别基序（RRM），参与前体mRNA剪接的早期识别。该蛋白与SF3A1、SF3A2等形成复合物，稳定U2 snRNP结构。SNRPA1在细胞核中定位，其表达水平与细胞增殖相关。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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