SNRPC基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SNRPC编码U1小核核糖核蛋白C亚基，是剪接体核心组分，参与前体mRNA剪接，其突变与脊髓性肌萎缩症等疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SNRPC |
|---|---|
| 基因全名 | small nuclear ribonucleoprotein polypeptide C |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 6p21.31 |
| NCBI Gene ID | 6631 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6631 |
| Ensembl ID | ENSG00000124562 |
| UniProt ID | P09234 |
| OMIM ID | 603522 |
| HGNC ID | 11161 |
| 基因别名 | U1C, YU1C, U1-C, U1 snRNP C |
基因功能与研究简介
SNRPC基因编码U1小核核糖核蛋白（U1 snRNP）的C亚基，该蛋白是剪接体U1 snRNP复合物的核心组分，参与前体mRNA的5'剪接位点识别和剪接体的组装。SNRPC蛋白包含一个锌指结构域和一个C端结构域，通过蛋白-蛋白相互作用与U1 snRNP的70K和A蛋白结合，稳定U1 snRNP与5'剪接位点的结合。SNRPC在RNA剪接中发挥关键作用，其功能异常可能导致剪接缺陷，进而引发多种疾病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, SMA） | SNRPC基因突变可能导致U1 snRNP功能异常，影响SMN2基因的剪接，导致SMN蛋白水平下降，从而引发SMA。但SNRPC突变在SMA中的直接致病证据尚不充分，多为研究性关联。 | 研究证据（PMID: 29309648） |
| 癌症 | SNRPC在多种癌症中表达异常，可能通过影响剪接调控参与肿瘤发生发展。例如，在肺癌、乳腺癌中SNRPC表达上调，与不良预后相关。但具体机制尚在研究中。 | 研究证据（PMID: 31530933） |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 甲状腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾上腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 白血病细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.214C>T (p.Arg72Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，导致功能异常，但致病性未明确 |
| c.1A>G (p.Met1?) | 起始密码子突变 | 罕见 | 可能导致蛋白翻译起始失败，产生截短蛋白，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变：导致SNRPC蛋白表达减少或功能缺失，可能影响U1 snRNP的组装和剪接功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：目前暂无明确证据表明SNRPC存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：可能通过干扰U1 snRNP复合物的正常组装，产生显性负性效应，但具体证据不足。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0000398 mRNA splicing | • via spliceosome |
| • GO:0005681 spliceosomal complex | • GO:0003723 RNA binding |
| • GO:0005515 protein binding |
相关通路
• hsa03040 Spliceosome (KEGG)
蛋白质功能简介
SNRPC蛋白（UniProt P09234）是U1 snRNP复合物的C亚基，分子量约17.4 kDa。该蛋白包含一个N端锌指结构域（Cys4型）和一个C端富含脯氨酸的区域。锌指结构域参与RNA结合和蛋白-蛋白相互作用，C端区域与U1 snRNP的70K和A蛋白相互作用。SNRPC在剪接体组装中至关重要，它稳定U1 snRNP与5'剪接位点的结合，并促进剪接体的早期组装。此外，SNRPC可能参与其他RNA加工过程，如多聚腺苷酸化。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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