SNRPD1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SNRPD1编码Sm D1蛋白，是剪接体核心组分，参与前体mRNA剪接，其突变与自身免疫性疾病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SNRPD1 |
|---|---|
| 基因全名 | Small Nuclear Ribonucleoprotein D1 Polypeptide |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 18q11.2 |
| NCBI Gene ID | 6632 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6632 |
| Ensembl ID | ENSG00000167088 |
| UniProt ID | P62314 |
| OMIM ID | 601063 |
| HGNC ID | 11159 |
| 基因别名 | Sm-D1; SMD1; snRNP core protein D1 |
基因功能与研究简介
SNRPD1基因编码Sm D1蛋白，是U1、U2、U4/U6和U5 snRNP的核心组分，参与前体mRNA剪接。该蛋白在剪接体组装中发挥关键作用，并参与RNA加工。SNRPD1的突变或异常表达与多种疾病相关，包括自身免疫性疾病和癌症。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 系统性红斑狼疮 | SNRPD1是自身抗原，其抗体是SLE的标志物之一。 | 已明确致病 |
| 混合性结缔组织病 | 抗U1 snRNP抗体靶向SNRPD1等蛋白，参与疾病发病。 | 已明确致病 |
| 癌症 | SNRPD1在多种肿瘤中表达异常，可能影响剪接调控，促进肿瘤发生发展。 | 具有较强研究证据 |
| 发育异常 | SNRPD1功能缺失可能导致剪接异常，影响发育，但具体证据有限。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 甲状腺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 慢性粒细胞白血病细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
| c.79G>A (p.Gly27Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，导致功能异常 |
| c.97C>T (p.Arg33Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致蛋白功能丧失或降低，可能影响剪接体组装和功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005681 | • GO:0005685 |
| • GO:0006397 | • GO:0008380 |
| • GO:0003723 | • GO:0005634 |
相关通路
• hsa03040
• R-HSA-72163
• R-HSA-72165
蛋白质功能简介
SNRPD1蛋白是剪接体Sm核心蛋白的组成部分，与SmB/B'、SmD2、SmD3、SmE、SmF和SmG形成七聚体环，参与snRNP的组装。该蛋白在mRNA剪接中起关键作用，并可能参与其他RNA加工过程。其表达异常与自身免疫病和癌症相关。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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