SNRPD2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SNRPD2编码Sm-D2蛋白，是剪接体核心组分，参与前体mRNA剪接，其突变与脊髓性肌萎缩症等疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SNRPD2 |
|---|---|
| 基因全名 | Small Nuclear Ribonucleoprotein D2 Polypeptide |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19q13.2 |
| NCBI Gene ID | 6633 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6633 |
| Ensembl ID | ENSG00000125743 |
| UniProt ID | P62316 |
| OMIM ID | 601061 |
| HGNC ID | 11160 |
| 基因别名 | Sm-D2; SMD2; snRNP core protein D2 |
基因功能与研究简介
SNRPD2基因编码Sm-D2蛋白，是U1、U2、U4/U6和U5 snRNP的核心组分，参与前体mRNA剪接。该蛋白在剪接体组装和RNA剪接中发挥关键作用，其功能障碍可能导致剪接异常，进而引发多种疾病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, SMA） | SNRPD2突变可能导致剪接体功能异常，影响SMN2基因的剪接，从而与SMA的发病相关。 | 较强研究证据 |
| 癌症 | SNRPD2在多种肿瘤中表达异常，可能通过影响剪接调控肿瘤相关基因的表达，参与肿瘤发生发展。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 慢性粒细胞白血病细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
| c.79C>T (p.Arg27Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如无义突变或移码突变，导致蛋白功能缺失或减弱。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005681 | • GO:0005685 |
| • GO:0000398 | • GO:0005634 |
| • GO:0003723 |
相关通路
• hsa03040
• hsa03041
蛋白质功能简介
SNRPD2编码的Sm-D2蛋白是剪接体核心组分，属于Sm蛋白家族。该蛋白包含Sm结构域，参与snRNP的组装和稳定性。Sm-D2与Sm-D1、Sm-D3等形成异源寡聚体，是剪接体组装所必需的。其功能异常可能导致RNA剪接缺陷，进而影响基因表达调控。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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