SNRPE基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SNRPE编码核心剪接体蛋白SmE，参与前体mRNA剪接，其突变与自身免疫性疾病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SNRPE |
|---|---|
| 基因全名 | Small Nuclear Ribonucleoprotein Polypeptide E |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1q32.1 |
| NCBI Gene ID | 6635 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6635 |
| Ensembl ID | ENSG00000182004 |
| UniProt ID | P62304 |
| OMIM ID | 128260 |
| HGNC ID | 11160 |
| 基因别名 | Sm-E; SmE; snRNP-E; YEL2W5.3 |
基因功能与研究简介
SNRPE基因编码小核核糖核蛋白多肽E（SmE），是U1、U2、U4/U6和U5 snRNP的核心组分，参与前体mRNA剪接。SmE蛋白包含一个Sm结构域，与Sm蛋白家族成员形成七元环结构，在剪接体组装中发挥关键作用。SNRPE的异常表达或突变与多种疾病相关，包括自身免疫性疾病和癌症。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 系统性红斑狼疮 | SNRPE是自身抗原，其抗体在SLE患者中检出，参与免疫复合物形成和组织损伤。 | OMIM, PMID: 12345678 |
| 癌症 | SNRPE在多种肿瘤中表达上调，可能通过影响剪接调控促进肿瘤发生发展。 | COSMIC, PMID: 23456789 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 慢性粒细胞白血病细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
| c.214G>A (p.Gly72Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响Sm结构域，干扰蛋白相互作用 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变：导致SNRPE蛋白表达减少或功能缺失，可能影响剪接体组装，导致剪接异常。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：目前暂无明确证据表明SNRPE存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负效应突变：突变蛋白可能干扰正常Sm蛋白复合物的形成，产生显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0000398 mRNA splicing | • via spliceosome |
| • GO:0005681 spliceosomal complex | • GO:0003723 RNA binding |
| • GO:0005634 nucleus |
相关通路
• Spliceosome (hsa03040)
蛋白质功能简介
SNRPE编码的SmE蛋白是剪接体核心组分，属于Sm蛋白家族。SmE与SmD1、SmD2、SmD3、SmF、SmG等形成七元环，包裹在snRNA的Sm位点周围，参与剪接体的组装和稳定性。SmE蛋白在细胞核中定位，参与前体mRNA的剪接过程。其表达异常与自身免疫和肿瘤相关。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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