SNRPF基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SNRPF编码SmF蛋白，是剪接体核心组分，参与前体mRNA剪接，其突变与脊髓性肌萎缩症等疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SNRPF |
|---|---|
| 基因全名 | Small Nuclear Ribonucleoprotein Polypeptide F |
| 基因类型 | 蛋白编码基因 |
| 染色体位置 | 12q23.3 |
| NCBI Gene ID | 6636 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6636 |
| Ensembl ID | ENSG00000139343 |
| UniProt ID | P62306 |
| OMIM ID | 603521 |
| HGNC ID | 11162 |
| 基因别名 | SmF, snRNP-F, Sm-F |
基因功能与研究简介
SNRPF基因编码小核核糖核蛋白多肽F（SmF），是U1、U2、U4/U6和U5 snRNP的核心组分，参与前体mRNA剪接。SmF蛋白与Sm蛋白家族成员形成七元环结构，在剪接体组装和剪接位点识别中发挥关键作用。SNRPF在多种组织中广泛表达，其功能异常与神经退行性疾病和癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 脊髓性肌萎缩症 | SNRPF基因突变可能影响snRNP组装，导致剪接异常，与SMA的发病机制相关。 | 较强研究证据 |
| 癌症 | SNRPF在多种肿瘤中表达异常，可能通过影响剪接调控肿瘤发生发展。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 慢性粒细胞白血病细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.3G>A (p.Met1Ile) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
| c.214A>G (p.Thr72Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性或相互作用 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变：导致SNRPF蛋白表达减少或功能缺失，影响剪接体组装和mRNA剪接。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005681 (spliceosomal complex) | • GO:0000245 (spliceosomal complex assembly) |
| • GO:0000398 (mRNA splicing | • via spliceosome) |
| • GO:0003723 (RNA binding) |
相关通路
• hsa03040 (Spliceosome)
• R-HSA-72163 (mRNA Splicing - Major Pathway)
蛋白质功能简介
SNRPF编码的SmF蛋白是剪接体核心组分，属于Sm蛋白家族。SmF与SmB/B'、SmD1、SmD2、SmD3、SmE和SmG共同组装成七元环，包裹snRNA的Sm位点，参与snRNP的生物发生和剪接体组装。SmF蛋白含有Sm基序，介导蛋白-蛋白和蛋白-RNA相互作用。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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