SNU13基因｜功能、疾病关联、突变与表达图谱
SNU13（NHP2L1）是核糖体生物发生和剪接体关键蛋白，参与多种癌症和发育异常。
基因信息卡
| 基因符号 | SNU13 |
|---|---|
| 基因全名 | NHP2 non-histone chromosome protein 2-like 1 (S. cerevisiae) |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 22q11.21 |
| NCBI Gene ID | 4809 ncbi.nlm.nih.gov/gene/4809 |
| Ensembl ID | ENSG00000100219 |
| UniProt ID | Q9Y3C1 |
| OMIM ID | 604068 |
| HGNC ID | 14358 |
| 基因别名 | NHP2L1, NHPX, OTK27, HSPC316, SNU13 |
基因功能与研究简介
SNU13（NHP2L1）编码核仁蛋白，是U4/U6.U5三-snRNP复合物和核糖体大亚基组装因子。参与前体rRNA加工和pre-mRNA剪接，对细胞增殖和核糖体生物发生至关重要。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | SNU13在多种癌症中高表达，可能通过促进核糖体生物发生和剪接调控促进肿瘤增殖。 | 较强研究证据 |
| 发育异常 | SNU13突变可能导致核糖体病，如先天性角化不良（DC）等。 | 潜在关联 |
| 暂无明确证据 | 暂无明确证据 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 其他细胞系 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.502C>T (p.Arg168Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性或功能 |
| c.631G>A (p.Gly211Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| 暂无明确证据 | 暂无明确证据 | 暂无明确证据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致核糖体生物发生缺陷，影响细胞增殖。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前尚无明确证据支持SNU13存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
目前尚无明确证据支持SNU13存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003723 RNA binding | • GO:0005730 nucleolus |
| • GO:0005681 spliceosomal complex | • GO:0006364 rRNA processing |
| • GO:0000398 mRNA splicing | • via spliceosome |
相关通路
• Ribosome biogenesis (R-HSA-6791226)
• mRNA Splicing - Major Pathway (R-HSA-72163)
蛋白质功能简介
SNU13蛋白（UniProt Q9Y3C1）是核仁蛋白，属于NHP2家族。作为U4/U6.U5三-snRNP复合物和核糖体大亚基组装因子，参与pre-rRNA加工和pre-mRNA剪接。蛋白包含一个RNA结合结构域，可能参与RNA相互作用。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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