SNUPN基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SNUPN基因编码snurportin-1蛋白，参与U snRNP的核输入，其突变与肌病和神经退行性疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SNUPN |
|---|---|
| 基因全名 | snurportin 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 15q24.2 |
| NCBI Gene ID | 10073 ncbi.nlm.nih.gov/gene/10073 |
| Ensembl ID | ENSG00000169371 |
| UniProt ID | O95149 |
| OMIM ID | 607292 |
| HGNC ID | 16837 |
| 基因别名 | RNUT1, Snurportin-1 |
基因功能与研究简介
SNUPN基因编码snurportin-1蛋白，该蛋白是U snRNP（小核核糖核蛋白）核输入的关键受体。snurportin-1与m3G帽结构结合，介导U snRNP通过核孔复合体进入细胞核，参与pre-mRNA剪接等RNA加工过程。SNUPN突变可导致常染色体隐性遗传的肌病和神经退行性疾病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 常染色体隐性遗传肌病 | SNUPN突变导致snurportin-1功能丧失，影响U snRNP核输入，进而导致RNA剪接异常，引起肌肉萎缩和无力。 | 已明确致病 |
| 神经退行性疾病 | SNUPN突变与运动神经元病和脑白质病相关，机制可能涉及神经元中RNA代谢异常。 | 具有较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肌肉 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.574C>T (p.Arg192Trp) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
| c.1186C>T (p.Arg396Trp) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能丧失）：SNUPN突变导致snurportin-1蛋白功能缺失或降低，影响U snRNP核输入。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：目前暂无明确证据表明SNUPN突变具有功能获得效应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：目前暂无明确证据表明SNUPN突变具有显性负性效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003723 RNA binding | • GO:0005487 nucleocytoplasmic transporter activity |
| • GO:0006606 protein import into nucleus | • GO:0005634 nucleus |
相关通路
• RNA transport (Reactome: R-HSA-159230)
• Metabolism of RNA (Reactome: R-HSA-8953854)
蛋白质功能简介
snurportin-1蛋白由SNUPN基因编码，包含N端m3G帽结合域和C端Importin-β结合域。它作为接头蛋白，将U snRNP与Importin-β连接，介导其通过核孔复合体进入细胞核。该蛋白在RNA剪接和加工中发挥重要作用。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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