SNX1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SNX1（Sorting Nexin 1）是内体分选和信号转导的关键调控因子，参与多种疾病过程。
基因信息卡
| 基因符号 | SNX1 |
|---|---|
| 基因全名 | Sorting Nexin 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 15q22.31 |
| NCBI Gene ID | 6642 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6642 |
| Ensembl ID | ENSG00000011304 |
| UniProt ID | Q13596 |
| OMIM ID | 601272 |
| HGNC ID | 11172 |
| 基因别名 | SNX1A, VPS5 |
基因功能与研究简介
SNX1基因编码分选连接蛋白1（Sorting Nexin 1），属于分选连接蛋白家族，含有PX结构域，参与内体分选、膜运输和信号转导。SNX1在多种细胞过程中发挥重要作用，包括受体运输、细胞迁移和凋亡。研究表明SNX1与多种疾病相关，如神经退行性疾病和癌症。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 阿尔茨海默病 | SNX1参与β-淀粉样蛋白前体蛋白（APP）的运输和加工，可能影响Aβ的产生，与阿尔茨海默病发病相关。 | 较强研究证据 |
| 帕金森病 | SNX1与α-突触核蛋白的相互作用可能影响其聚集和毒性，参与帕金森病的病理过程。 | 潜在关联 |
| 癌症 | SNX1在多种癌症中表达异常，可能通过调节受体信号通路影响肿瘤发生和发展。 | 癌症相关 |
| 亨廷顿病 | SNX1与亨廷顿蛋白相互作用，可能参与突变亨廷顿蛋白的毒性机制。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚胎肾细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.I41M) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
| c.456C>T (p.R152*) | 无义突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如无义突变导致蛋白截短，可能影响内体分选功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0005768 endosome |
| • GO:0006886 intracellular protein transport | • GO:0007165 signal transduction |
相关通路
• Endocytosis
• EGFR signaling pathway
蛋白质功能简介
SNX1蛋白含有PX结构域，能够结合磷脂酰肌醇-3-磷酸（PI3P），定位于内体膜。SNX1参与内体分选复合物（如retromer）的组装，调控多种受体的内吞和再循环，如EGFR和β1-整合素。此外，SNX1还参与细胞迁移、凋亡和自噬等过程。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| SNX14基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ15410 | 人 | 57231 | 详情 立即询价 |
| SNX16基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ14657 | 人 | 64089 | 详情 立即询价 |
| SNX10基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ9063 | 人 | 29887 | 详情 立即询价 |
| SNX15基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ9076 | 人 | 29907 | 详情 立即询价 |
| SNX11基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ9081 | 人 | 29916 | 详情 立即询价 |
| SNX18基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ7386 | 人 | 112574 | 详情 立即询价 |
| SNX13基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ7859 | 人 | 23161 | 详情 立即询价 |
| SNX1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ5819 | 人 | 6642 | 详情 立即询价 |
| SNX12基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ3337 | 人 | 29934 | 详情 立即询价 |
| SNX19基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ2525 | 人 | 399979 | 详情 立即询价 |
| SNX17基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ2617 | 人 | 9784 | 详情 立即询价 |
| SNX19基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ23144 | 人 | 399979 | 详情 立即询价 |
| SNX17基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ23344 | 人 | 9784 | 详情 立即询价 |
| SNX12基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ24978 | 人 | 29934 | 详情 立即询价 |
| SNX1基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ29248 | 人 | 6642 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 15 Of 44 Records
- 1
- 2
- Next Page »
联系电话