SOAT1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SOAT1编码甾醇O-酰基转移酶1，催化胆固醇酯化，在脂质代谢、动脉粥样硬化和癌症中发挥关键作用。
基因信息卡
| 基因符号 | SOAT1 |
|---|---|
| 基因全名 | sterol O-acyltransferase 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1q25.2 |
| NCBI Gene ID | 6646 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6646 |
| Ensembl ID | ENSG00000050555 |
| UniProt ID | P35610 |
| OMIM ID | 104245 |
| HGNC ID | 11177 |
| 基因别名 | ACAT1, ACACT, ACAT, STAT, SOAT1 |
基因功能与研究简介
SOAT1（sterol O-acyltransferase 1）基因编码甾醇O-酰基转移酶1，该酶催化胆固醇与长链脂肪酸的酯化反应，生成胆固醇酯。SOAT1在维持细胞内胆固醇稳态中起关键作用，参与脂质代谢、脂蛋白组装和类固醇激素合成。SOAT1的异常表达与动脉粥样硬化、阿尔茨海默病及多种癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 动脉粥样硬化 | SOAT1介导的胆固醇酯化促进泡沫细胞形成，加速动脉粥样硬化斑块发展。 | 已明确致病 |
| 肝细胞癌 | SOAT1高表达促进肝癌细胞增殖和迁移，与不良预后相关。 | 具有较强研究证据 |
| 胰腺癌 | SOAT1在胰腺癌中高表达，促进肿瘤生长和转移。 | 具有较强研究证据 |
| 阿尔茨海默病 | SOAT1影响胆固醇代谢，可能参与β-淀粉样蛋白的生成和沉积。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾上腺 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 小肠 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 巨噬细胞 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系，高表达 |
| Caco-2 | 暂无可靠数据 | 结肠癌细胞系，中等表达 |
| THP-1 | 暂无可靠数据 | 单核细胞系，可诱导表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs1044925 | SNP | 未知 | 可能影响SOAT1表达或活性，与动脉粥样硬化风险相关 |
| rs11545566 | SNP | 未知 | 可能影响SOAT1功能，与胆固醇代谢相关 |
| c.1096C>T (p.Arg366Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性，与胆固醇酯化异常相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变导致SOAT1酶活性降低或丧失，影响胆固醇酯化，可能导致细胞内游离胆固醇积累。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变增强SOAT1活性，促进胆固醇酯化，可能加速动脉粥样硬化或肿瘤进展。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰SOAT1二聚化或与底物结合，抑制正常等位基因功能。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004771 (sterol O-acyltransferase activity) | • GO:0005789 (endoplasmic reticulum membrane) |
| • GO:0008203 (cholesterol metabolic process) | • GO:0006629 (lipid metabolic process) |
相关通路
• hsa04979 (Cholesterol metabolism)
• hsa04975 (Fat digestion and absorption)
• hsa04976 (Bile secretion)
蛋白质功能简介
SOAT1蛋白是内质网跨膜蛋白，属于膜结合O-酰基转移酶家族。它催化胆固醇的酯化，生成胆固醇酯储存于脂滴中。SOAT1在脂质代谢中起核心作用，其活性受胆固醇和固醇调节元件结合蛋白（SREBP）调控。SOAT1的异常表达与多种疾病相关，是药物研发的潜在靶点。
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