SOHLH2基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达图谱
SOHLH2是调控生殖细胞发育的关键转录因子，其突变与男性不育及睾丸生殖细胞肿瘤相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SOHLH2 |
|---|---|
| 基因全名 | spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 13q13.3 |
| NCBI Gene ID | 79137 ncbi.nlm.nih.gov/gene/79137 |
| Ensembl ID | ENSG00000102738 |
| UniProt ID | Q9NX45 |
| OMIM ID | 610102 |
| HGNC ID | 18455 |
| 基因别名 | bHLHe3, C13orf1, FLJ12735, MGC126851 |
基因功能与研究简介
SOHLH2（spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 2）基因编码一种碱性螺旋-环-螺旋（bHLH）转录因子，主要在睾丸和卵巢中表达，对生殖细胞发育至关重要。SOHLH2与SOHLH1形成异源二聚体，调控减数分裂相关基因的表达。该基因的突变与男性不育（如无精子症）和睾丸生殖细胞肿瘤（如精原细胞瘤）相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 男性不育（无精子症） | SOHLH2突变导致蛋白功能丧失，影响精子发生，导致无精子症。 | ClinVar, OMIM |
| 睾丸生殖细胞肿瘤（精原细胞瘤） | SOHLH2表达异常可能参与肿瘤发生，但具体机制尚不明确。 | COSMIC, PubMed |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 卵巢 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达或未检测到 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| NTERA-2（畸胎瘤细胞系） | 暂无可靠数据 | 表达 |
| TCam-2（精原细胞瘤细胞系） | 暂无可靠数据 | 表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.346C>T (p.Arg116Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.487A>G (p.Lys163Glu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能丧失）：突变导致蛋白功能缺失或显著降低，如无义突变产生截短蛋白。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：目前暂无明确证据表明SOHLH2存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：目前暂无明确证据表明SOHLH2存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0000978 (RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding) | • GO:0001228 (DNA-binding transcription activator activity |
| • RNA polymerase II-specific) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0006357 (regulation of transcription by RNA polymerase II) | • GO:0007283 (spermatogenesis) |
| • GO:0007292 (female gamete generation) |
相关通路
• 暂无明确Pathway ID
蛋白质功能简介
SOHLH2蛋白属于bHLH转录因子家族，包含一个基本的DNA结合结构域和一个螺旋-环-螺旋二聚化结构域。它主要在睾丸精原细胞和卵巢卵母细胞中表达，与SOHLH1形成异源二聚体，调控减数分裂和生殖细胞分化相关基因的转录。SOHLH2对精子发生和卵子发生至关重要，其功能缺失可导致生殖障碍。
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