SOST基因｜骨硬化蛋白功能、疾病关联、突变与骨代谢研究
SOST基因编码骨硬化蛋白，是骨形成的负调控因子，与骨硬化症和骨密度调控密切相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SOST |
|---|---|
| 基因全名 | sclerostin |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17q21.31 |
| NCBI Gene ID | 50964 ncbi.nlm.nih.gov/gene/50964 |
| Ensembl ID | ENSG00000167941 |
| UniProt ID | Q9BQB4 |
| OMIM ID | 605740 |
| HGNC ID | 13771 |
| 基因别名 | CDD, VBCH, SOST1 |
基因功能与研究简介
SOST基因编码骨硬化蛋白（sclerostin），是一种主要由骨细胞分泌的糖蛋白。骨硬化蛋白通过抑制Wnt/β-catenin信号通路，负调控骨形成。SOST基因突变可导致骨硬化症（sclerosteosis）和Van Buchem病，表现为骨密度增加。SOST在骨代谢调控中具有关键作用，是骨质疏松症等疾病药物研发的重要靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 骨硬化症（Sclerosteosis） | SOST基因功能缺失突变导致骨硬化蛋白缺乏，Wnt信号通路过度激活，骨形成增加，导致骨密度异常增高。 | 已明确致病（OMIM 269500） |
| Van Buchem病（Van Buchem disease） | SOST基因下游调控区域缺失导致骨硬化蛋白表达降低，引起骨密度增加。 | 已明确致病（OMIM 239100） |
| 骨质疏松症（Osteoporosis） | SOST表达上调与骨密度降低相关，抑制SOST可促进骨形成，是治疗靶点。 | 具有较强研究证据（PMID: 26916363） |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 骨组织 | 暂无可靠数据 | 高表达于骨细胞 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 骨细胞（osteocytes） | 暂无可靠数据 | 主要表达细胞 |
| 成骨细胞（osteoblasts） | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.376C>T (p.Arg126Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致骨硬化蛋白截短，功能丧失 |
| c.499G>A (p.Gly167Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，导致功能异常 |
| c.574G>A (p.Gly192Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白分泌或活性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失）：SOST基因突变导致骨硬化蛋白功能丧失，Wnt信号通路过度激活，骨形成增加，导致骨硬化症。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005125 (cytokine activity) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0005615 (extracellular space) | • GO:0007165 (signal transduction) |
| • GO:0009967 (positive regulation of signal transduction) | • GO:0030509 (BMP signaling pathway) |
| • GO:0060070 (canonical Wnt signaling pathway) |
相关通路
• Wnt signaling pathway (P00057)
• Osteoclast differentiation (hsa04380)
• Signaling pathways regulating pluripotency of stem cells (hsa04550)
蛋白质功能简介
骨硬化蛋白（sclerostin）是由SOST基因编码的分泌性糖蛋白，含有C端半胱氨酸结样结构域。它主要由骨细胞分泌，通过结合LRP5/6受体抑制Wnt/β-catenin信号通路，从而负调控骨形成。骨硬化蛋白在骨代谢中起关键作用，其表达水平与骨密度相关。SOST基因突变导致骨硬化蛋白功能丧失，引起骨硬化症等疾病。
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