SP1基因｜转录因子功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

SP1是一种重要的转录因子，广泛参与基因表达调控，与多种疾病和癌症相关。

基因信息卡

基因符号 SP1
基因全名 Sp1 transcription factor
基因类型 protein-coding
染色体位置 12q13.13
NCBI Gene ID 6667 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6667
Ensembl ID ENSG00000185591
UniProt ID P08047
OMIM ID 189908
HGNC ID 11205
基因别名 TSFP1

基因功能与研究简介

SP1基因编码转录因子Sp1，属于Sp/KLF家族，含有三个C2H2型锌指结构域，能够结合GC盒（GGGCGG）和GT盒等启动子序列，调控大量基因的转录。Sp1广泛表达于各种组织，参与细胞增殖、分化、凋亡、血管生成、炎症反应等过程。SP1的异常表达或活性改变与多种疾病相关，包括癌症、糖尿病、心血管疾病和神经退行性疾病。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
癌症 SP1在多种癌症中高表达，通过调控下游靶基因促进肿瘤增殖、侵袭和转移。 较强研究证据
糖尿病 SP1参与调控胰岛素基因表达和胰岛β细胞功能，与糖尿病发病相关。 潜在关联
炎症性疾病 SP1调控多种炎症因子基因表达，参与炎症反应。 潜在关联
神经退行性疾病 SP1调控神经元存活相关基因，与阿尔茨海默病等疾病相关。 潜在关联

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
肺 暂无可靠数据 暂无可靠数据
脾脏 暂无可靠数据 暂无可靠数据
胸腺 暂无可靠数据 暂无可靠数据
睾丸 暂无可靠数据 暂无可靠数据
卵巢 暂无可靠数据 暂无可靠数据
肾脏 暂无可靠数据 暂无可靠数据
小肠 暂无可靠数据 暂无可靠数据
结肠 暂无可靠数据 暂无可靠数据
脂肪组织 暂无可靠数据 暂无可靠数据
肾上腺 暂无可靠数据 暂无可靠数据
骨骼肌 暂无可靠数据 暂无可靠数据
心脏 暂无可靠数据 暂无可靠数据
平滑肌 暂无可靠数据 暂无可靠数据
胃 暂无可靠数据 暂无可靠数据
甲状腺 暂无可靠数据 暂无可靠数据
肝脏 暂无可靠数据 暂无可靠数据
胰腺 暂无可靠数据 暂无可靠数据
前列腺 暂无可靠数据 暂无可靠数据
皮肤 暂无可靠数据 暂无可靠数据
全血 暂无可靠数据 暂无可靠数据
脑 暂无可靠数据 暂无可靠数据
子宫内膜 暂无可靠数据 暂无可靠数据
食管 暂无可靠数据 暂无可靠数据
胆囊 暂无可靠数据 暂无可靠数据
膀胱 暂无可靠数据 暂无可靠数据
扁桃体 暂无可靠数据 暂无可靠数据
淋巴结 暂无可靠数据 暂无可靠数据
骨髓 暂无可靠数据 暂无可靠数据
胎盘 暂无可靠数据 暂无可靠数据
乳腺 暂无可靠数据 暂无可靠数据
唾液腺 暂无可靠数据 暂无可靠数据
视网膜 暂无可靠数据 暂无可靠数据
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
HeLa 暂无可靠数据 宫颈癌细胞系
A549 暂无可靠数据 肺癌细胞系
MCF7 暂无可靠数据 乳腺癌细胞系
HepG2 暂无可靠数据 肝癌细胞系
HEK293 暂无可靠数据 胚胎肾细胞系
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
c.1531C>T (p.Arg511Trp) SNV 暂无可靠数据 可能影响DNA结合活性
c.1606G>A (p.Gly536Arg) SNV 暂无可靠数据 可能影响转录活性
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

功能缺失型突变：导致SP1蛋白功能丧失或降低，可能影响下游基因表达。

Gain of Function（功能获得，GOF）

功能获得型突变：增强SP1的转录活性，可能导致基因表达异常。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

显性负性突变：突变蛋白干扰野生型SP1的功能，导致转录调控异常。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/6667
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=SP1

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0003677 DNA binding • GO:0003700 DNA-binding transcription factor activity
• GO:0005515 protein binding • GO:0005634 nucleus
• GO:0006355 regulation of transcription • DNA-templated
• GO:0006357 regulation of transcription by RNA polymerase II • GO:0045944 positive regulation of transcription by RNA polymerase II

相关通路

• hsa04068: FoxO signaling pathway
• hsa04151: PI3K-Akt signaling pathway
• hsa05200: Pathways in cancer
• hsa05205: Proteoglycans in cancer
• hsa05212: Pancreatic cancer
• hsa05215: Prostate cancer
• hsa05218: Melanoma
• hsa05222: Small cell lung cancer
• hsa05223: Non-small cell lung cancer
• hsa05224: Breast cancer
• hsa05225: Hepatocellular carcinoma
• hsa05226: Gastric cancer
• hsa05230: Central carbon metabolism in cancer
• hsa05231: Choline metabolism in cancer
• hsa05235: PD-L1 expression and PD-1 checkpoint pathway in cancer

蛋白质功能简介

SP1蛋白是一种转录因子，含有三个C2H2型锌指结构域，能够特异性结合DNA上的GC盒序列。SP1通过调控大量基因的表达，参与细胞周期、凋亡、血管生成、炎症等多种生物学过程。SP1的活性受磷酸化、乙酰化、糖基化等多种翻译后修饰的调控。SP1在多种肿瘤中高表达，与肿瘤的发生发展密切相关，是潜在的药物靶点。

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Displaying Records 1 To 15 Of 297 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6667
OMIM https://www.omim.org/entry/189908
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:11205
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000185591
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/P08047
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=SP1%5Bgene%5D
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=SP1
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