SP3基因｜转录调控、疾病关联、突变与功能研究
SP3是Sp/KLF转录因子家族的重要成员，调控细胞增殖、分化和凋亡相关基因的表达，与多种癌症和发育异常相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SP3 |
|---|---|
| 基因全名 | Sp3 transcription factor |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2q31.1 |
| NCBI Gene ID | 6670 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6670 |
| Ensembl ID | ENSG00000172845 |
| UniProt ID | Q02447 |
| OMIM ID | 601804 |
| HGNC ID | 11208 |
| 基因别名 | SPR-2; FLJ14138 |
基因功能与研究简介
SP3基因编码Sp3转录因子，属于Sp/KLF家族。Sp3通过结合GC盒和GT盒调控基因转录，既可作为激活子也可作为抑制子，参与细胞周期、凋亡、分化等过程的调控。SP3在多种组织中广泛表达，其异常表达与多种癌症（如肺癌、乳腺癌、胃癌）和发育异常相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症（多种类型） | SP3异常表达影响肿瘤相关基因的转录，促进肿瘤增殖和转移。 | 较强研究证据 |
| 发育异常 | SP3敲除小鼠显示生长迟缓和骨骼异常，提示其在发育中的重要作用。 | 动物模型证据 |
| 神经系统疾病 | SP3参与神经元基因表达调控，可能涉及神经退行性疾病。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胃 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1096C>T (p.Arg366Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响DNA结合能力，导致功能改变 |
| c.1483G>A (p.Val495Met) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性或转录活性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致SP3转录激活功能减弱，影响下游基因表达。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强SP3的转录激活或抑制功能，导致异常基因表达。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰野生型SP3的功能，影响正常转录调控。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003677 (DNA binding) | • GO:0003700 (DNA-binding transcription factor activity) |
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0006355 (regulation of transcription | • DNA-templated) |
相关通路
• Pathway: hsa04068 (FoxO signaling pathway)
• Pathway: hsa04151 (PI3K-Akt signaling pathway)
蛋白质功能简介
SP3蛋白包含一个N端的激活域、一个抑制域和三个C2H2型锌指结构域，通过结合GC盒（GGGCGG）和GT盒（GGTGTGG）调控基因转录。SP3在细胞核内发挥功能，参与调控细胞周期、凋亡、分化等关键过程。其表达水平在多种肿瘤中异常，可能作为潜在的药物靶点。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| USP31基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ16078 | 人 | 57478 | 详情 立即询价 |
| USP35基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ16079 | 人 | 57558 | 详情 立即询价 |
| OOSP3基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ14562 | 人 | 112577461 | 详情 立即询价 |
| DISP3基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ12388 | 人 | 57540 | 详情 立即询价 |
| USP38基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ10144 | 人 | 84640 | 详情 立即询价 |
| USP30基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ10187 | 人 | 84749 | 详情 立即询价 |
| CRISP3基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ7005 | 人 | 10321 | 详情 立即询价 |
| MISP3基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ7414 | 人 | 113230 | 详情 立即询价 |
| USP34基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ6722 | 人 | 9736 | 详情 立即询价 |
| USP3基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ6845 | 人 | 9960 | 详情 立即询价 |
| SP3基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ5827 | 人 | 6670 | 详情 立即询价 |
| USP32基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ2225 | 人 | 84669 | 详情 立即询价 |
| USP33基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ2412 | 人 | 23032 | 详情 立即询价 |
| CASP3基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ632 | 人 | 836 | 详情 立即询价 |
| DUSP3基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ643 | 人 | 1845 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 15 Of 68 Records
- 1
- 2
- Next Page »
联系电话