SP4基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

SP4基因编码转录因子Sp4，参与神经发育、细胞周期调控及多种疾病过程，是神经科学研究的重要靶点。

基因信息卡

基因符号 SP4
基因全名 Sp4 transcription factor
基因类型 protein-coding
染色体位置 7p15.3
NCBI Gene ID 6671 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6671
Ensembl ID ENSG00000105866
UniProt ID Q02446
OMIM ID 600540
HGNC ID 11208
基因别名 HF1B; SPR-1

基因功能与研究简介

SP4基因编码转录因子Sp4，属于Sp/KLF家族，该家族成员具有高度保守的DNA结合域（锌指结构）。Sp4在神经系统中高表达，参与调控神经元的发育、分化、突触可塑性以及细胞周期相关基因的表达。研究表明，SP4基因的异常表达或突变与多种神经系统疾病（如精神分裂症、双相情感障碍）以及某些癌症的发生发展相关。此外，SP4还参与调控细胞增殖、凋亡和应激反应等过程。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
精神分裂症 SP4基因表达水平降低可能影响神经发育和突触功能，增加精神分裂症风险。 多项关联研究和功能实验支持，但具体机制尚不完全明确。
双相情感障碍 SP4基因多态性与双相情感障碍的易感性相关，可能通过影响神经元兴奋性发挥作用。 部分研究证据，但需进一步验证。
癌症 SP4在多种肿瘤中表达异常，可能通过调控细胞周期和凋亡相关基因影响肿瘤发生发展。 研究证据有限，尚需更多功能实验。

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
脑 暂无可靠数据 SP4在脑组织中高表达，尤其在神经元中。
睾丸 暂无可靠数据 SP4在睾丸中也有表达。
其他组织 暂无可靠数据 表达水平较低。
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
SH-SY5Y 暂无可靠数据 人神经母细胞瘤细胞系，常用于神经科学研究。
HeLa 暂无可靠数据 人宫颈癌细胞系，SP4表达水平较低。
HEK293 暂无可靠数据 人胚肾细胞系，常用于外源表达研究。
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
rs3735040 SNP 常见变异 位于内含子区域，可能影响剪接或调控，与精神分裂症风险相关。
rs2233317 SNP 常见变异 位于外显子区域，可能导致氨基酸替换（p.Pro641Ser），功能影响未知。
c.1234C>T 点突变 罕见 导致p.Arg412Ter，产生截短蛋白，可能丧失功能。
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

导致SP4蛋白功能丧失或降低，可能影响神经发育和突触功能。

Gain of Function（功能获得，GOF）

目前尚无明确证据表明SP4存在功能获得性突变。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

目前尚无明确证据表明SP4存在显性负效应突变。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/6671
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=SP4

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0003677 DNA binding • GO:0003700 DNA-binding transcription factor activity
• GO:0005634 nucleus • GO:0006355 regulation of transcription
• DNA-templated • GO:0007399 nervous system development
• GO:0045944 positive regulation of transcription by RNA polymerase II

相关通路

• Pathway: MAPK signaling pathway (KEGG: hsa04010)
• Pathway: Neurotrophin signaling pathway (KEGG: hsa04722)

蛋白质功能简介

SP4蛋白是转录因子Sp4，属于Sp/KLF家族，包含三个C2H2型锌指结构域，负责与DNA结合。Sp4在神经系统中高表达，调控多种基因的转录，包括与神经发育、突触可塑性、细胞周期和凋亡相关的基因。Sp4的功能异常与精神分裂症、双相情感障碍等神经精神疾病相关，也可能参与肿瘤发生。

相关服务

基因敲除细胞
基因点突变细胞
基因敲入细胞
过表达稳转细胞
干扰稳转细胞
报告基因细胞系
Knock-in Tag
iPSC基因编辑

相关产品

产品名称 货号 物种 基因 ID
USP40基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ16080 人 55230 详情 立即询价
USP46基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ16082 人 64854 详情 立即询价
USP47基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ16083 人 55031 详情 立即询价
OOSP4A基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ14563 人 112577462 详情 立即询价
OOSP4B基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ14565 人 107987155 详情 立即询价
USP45基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ10306 人 85015 详情 立即询价
USP44基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ9980 人 84101 详情 立即询价
USP43基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ7887 人 124739 详情 立即询价
SP4基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ5826 人 6671 详情 立即询价
USP48基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ3276 人 84196 详情 立即询价
USP42基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ2253 人 84132 详情 立即询价
CASP4基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ2380 人 837 详情 立即询价
USP4基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ1097 人 7375 详情 立即询价
DUSP4基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ644 人 1846 详情 立即询价
DUSP4基因敲除HCT116细胞 EDJ-KQ19127 人 1846 详情 立即询价
Displaying Records 1 To 15 Of 58 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6671
OMIM https://www.omim.org/entry/600540
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:11208
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000105866
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/Q02446
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=SP4%5Bgene%5D
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=SP4
联系我们
*
*
*
来源：
✖ service online

  • 留言
  • You can send email to contact us.
    邮箱
  • You can send email to contact us.
    电话
    联系电话
    中国总部
    18102225074(微信同号)

  •  回到顶部