SPA17基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SPA17编码精子表面蛋白17，参与精子-卵子结合，与男性不育及肿瘤免疫相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SPA17 |
|---|---|
| 基因全名 | sperm autoantigenic protein 17 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q24.2 |
| NCBI Gene ID | 53340 ncbi.nlm.nih.gov/gene/53340 |
| Ensembl ID | ENSG00000137710 |
| UniProt ID | Q62206 |
| OMIM ID | 608621 |
| HGNC ID | 11224 |
| 基因别名 | SP17, SP17-1 |
基因功能与研究简介
SPA17（精子自身抗原蛋白17）编码一种主要在睾丸中表达的蛋白质，参与精子-卵子结合和受精过程。该蛋白具有钙调蛋白结合活性，可能参与精子运动调节。此外，SPA17在多种肿瘤中异常表达，被认为与肿瘤免疫和转移相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 男性不育 | SPA17表达异常可能影响精子功能，导致受精障碍。 | 较强研究证据 |
| 肿瘤 | SPA17在多种癌症中高表达，可能参与肿瘤进展和免疫逃逸。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| MCF-7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.456delA (p.Lys152fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
移码突变导致蛋白截短，可能丧失功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005516 (calmodulin binding) |
| • GO:0007338 (single fertilization) | • GO:0005576 (extracellular region) |
相关通路
• 暂无明确Pathway ID
蛋白质功能简介
SPA17蛋白由约151个氨基酸组成，包含一个钙调蛋白结合结构域。该蛋白在精子表面表达，参与精子-卵子识别和融合。在肿瘤中，SPA17可能通过调节细胞骨架和信号通路影响肿瘤细胞迁移和侵袭。
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