SPAG17基因｜功能、疾病关联、突变与表达图谱
SPAG17编码精子相关抗原17，参与精子鞭毛组装和运动，其突变与男性不育及骨骼发育异常相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SPAG17 |
|---|---|
| 基因全名 | sperm associated antigen 17 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 1p12 |
| NCBI Gene ID | 200162 ncbi.nlm.nih.gov/gene/200162 |
| Ensembl ID | ENSG00000163261 |
| UniProt ID | Q6Q759 |
| OMIM ID | 615951 |
| HGNC ID | 29924 |
| 基因别名 | CT142, SPAG17, MGC126852, MGC126854 |
基因功能与研究简介
SPAG17（sperm associated antigen 17）编码精子相关抗原17，是一种在精子鞭毛中高表达的蛋白质，参与精子鞭毛的组装和运动。该基因突变与男性不育（精子鞭毛形态异常）和骨骼发育异常（如脊柱骨骺发育不良）相关。SPAG17在多种组织中表达，但在睾丸中表达最高。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 男性不育（精子鞭毛形态异常） | SPAG17突变导致精子鞭毛结构异常，影响精子运动能力，从而引起男性不育。 | ClinVar, OMIM |
| 脊柱骨骺发育不良 | SPAG17突变与骨骼发育异常相关，可能影响软骨内成骨过程。 | OMIM |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 气管 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 精子细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 成骨细胞 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.567_568del (p.Glu190fs) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变，导致蛋白质截短或降解，影响精子鞭毛组装和骨骼发育。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005856 (cytoskeleton) |
| • GO:0005929 (cilium) | • GO:0007286 (spermatid development) |
| • GO:0030317 (flagellated sperm motility) |
相关通路
• 暂无明确通路数据
蛋白质功能简介
SPAG17蛋白是一种精子相关抗原，主要定位于精子鞭毛的轴丝，参与鞭毛的组装和运动。该蛋白包含多个卷曲螺旋结构域，可能与其他轴丝蛋白相互作用。在骨骼发育中，SPAG17可能参与软骨细胞的分化和成熟。
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