SPAG6基因｜功能、疾病关联、突变与表达图谱
SPAG6是精子相关抗原6，主要参与精子鞭毛运动，其突变与男性不育及纤毛功能障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SPAG6 |
|---|---|
| 基因全名 | sperm associated antigen 6 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 10p12.33 |
| NCBI Gene ID | 9576 ncbi.nlm.nih.gov/gene/9576 |
| Ensembl ID | ENSG00000120063 |
| UniProt ID | O75602 |
| OMIM ID | 605726 |
| HGNC ID | 11212 |
| 基因别名 | PF20, hPF20, CT145, MGC126562 |
基因功能与研究简介
SPAG6（精子相关抗原6）基因编码一种含有WD重复结构域的蛋白质，主要表达于精子鞭毛和纤毛中，是轴丝中央微管对的重要组成部分。该蛋白对于精子运动性和纤毛功能至关重要。SPAG6突变可导致精子鞭毛形态异常和运动障碍，进而引起男性不育。此外，SPAG6在呼吸道纤毛中也有表达，其功能障碍可能与原发性纤毛运动障碍相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 男性不育 | SPAG6突变导致精子鞭毛轴丝结构异常，影响精子运动能力，导致弱精子症或不育。 | ClinVar, OMIM |
| 原发性纤毛运动障碍 | SPAG6突变可能影响呼吸道纤毛运动，导致黏液清除障碍，但证据尚不充分。 | ClinVar, 研究文献 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 气管 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 精子细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 呼吸道上皮细胞 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.739C>T (p.Arg247Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白质截短，功能丧失 |
| c.1045C>T (p.Arg349Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白质结构，功能受损 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
SPAG6功能缺失突变（如无义突变）导致蛋白质截短或降解，影响精子鞭毛和纤毛的组装，导致运动障碍。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明SPAG6存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明SPAG6突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003779 (actin binding) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0005856 (cytoskeleton) | • GO:0005930 (axoneme) |
| • GO:0005929 (cilium) | • GO:0007286 (spermatid development) |
| • GO:0030317 (flagellated sperm motility) |
相关通路
• Ciliary landscape (Reactome: R-HSA-5620924)
• Sperm motility (Reactome: R-HSA-425366)
蛋白质功能简介
SPAG6蛋白含有WD重复结构域，定位于精子鞭毛和纤毛的轴丝中央微管对。它参与轴丝组装和稳定，对精子运动性和纤毛功能至关重要。SPAG6与PF20蛋白相互作用，共同维持轴丝结构。
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