SPART基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SPART基因编码spartin蛋白，参与微管动力学和蛋白质稳态，其突变与Troyer综合征相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SPART |
|---|---|
| 基因全名 | spartin |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 13q13.3 |
| NCBI Gene ID | 23111 ncbi.nlm.nih.gov/gene/23111 |
| Ensembl ID | ENSG00000133104 |
| UniProt ID | Q9N0S9 |
| OMIM ID | 607111 |
| HGNC ID | 18514 |
| 基因别名 | SPG20, Troyer syndrome protein, FLJ21074 |
基因功能与研究简介
SPART基因编码spartin蛋白，该蛋白参与微管动力学、蛋白质稳态和细胞器功能。SPART基因突变与Troyer综合征（一种遗传性痉挛性截瘫）相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| Troyer综合征 | SPART基因突变导致spartin蛋白功能缺失，影响微管动力学和蛋白质稳态，导致神经退行性病变。 | 已明确致病 |
| 遗传性痉挛性截瘫 | SPART基因突变是遗传性痉挛性截瘫的罕见病因之一。 | 具有较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1110delA (p.Glu371Lysfs*3) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.471+1G>A | 剪接突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
SPART基因突变导致spartin蛋白功能缺失或降低，影响微管动力学和蛋白质稳态，是Troyer综合征的主要致病机制。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005813 (endosome) | • GO:0005815 (microtubule organizing center) |
| • GO:0007017 (microtubule-based process) | • GO:0016020 (membrane) |
| • GO:0031410 (cytoplasmic vesicle) | • GO:0042802 (identical protein binding) |
| • GO:0043231 (intracellular membrane-bounded organelle) | • GO:0050821 (protein stabilization) |
相关通路
• Microtubule cytoskeleton organization
• Protein quality control
蛋白质功能简介
spartin蛋白由SPART基因编码，包含666个氨基酸，分子量约73 kDa。该蛋白定位于细胞质、内体和微管组织中心，参与微管动力学、蛋白质稳态和细胞器功能。spartin蛋白的N端含有微管结合域，C端含有植物同源结构域（PH domain），可能参与脂质结合。
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