SPATA13基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SPATA13（精子发生相关蛋白13）在细胞迁移、侵袭及肿瘤发生中发挥重要作用，其突变与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SPATA13 |
|---|---|
| 基因全名 | spermatogenesis associated 13 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 13q13.3 |
| NCBI Gene ID | 221178 ncbi.nlm.nih.gov/gene/221178 |
| Ensembl ID | ENSG00000132964 |
| UniProt ID | Q96N75 |
| OMIM ID | 609971 |
| HGNC ID | 20473 |
| 基因别名 | APC2, ASE1, ARHGEF39 |
基因功能与研究简介
SPATA13（spermatogenesis associated 13）基因编码一个含有RhoGEF结构域的蛋白质，属于Dbl家族鸟嘌呤核苷酸交换因子。该蛋白在细胞迁移、侵袭和细胞骨架重塑中发挥重要作用。SPATA13通过激活Rho GTPases（如RAC1）调节细胞运动，并在肿瘤发生中扮演复杂角色。研究表明，SPATA13在多种癌症中表达异常，其突变或表达失调与肿瘤侵袭和转移相关。此外，SPATA13在精子发生中也有表达，但其具体功能尚不完全清楚。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 结直肠癌 | SPATA13突变可能通过影响细胞迁移和侵袭促进肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 肺癌 | SPATA13表达上调与肺癌的侵袭性相关。 | 潜在关联 |
| 乳腺癌 | SPATA13在乳腺癌中表达异常，可能参与肿瘤转移。 | 潜在关联 |
| 胃癌 | SPATA13突变或表达改变与胃癌的发生发展有关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.190C>T (p.Arg64Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1129A>G (p.Thr377Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.2146G>A (p.Gly716Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变，导致蛋白功能丧失或减弱，可能影响细胞迁移和侵袭的调控。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变，增强蛋白活性，可能促进细胞迁移和肿瘤侵袭。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变，突变蛋白干扰正常蛋白功能，可能影响细胞信号通路。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005085 | • GO:0005089 |
| • GO:0035023 | • GO:0007015 |
| • GO:0005737 |
相关通路
• Rho GTPase signaling pathway (R-HSA-194315)
• Signaling by Rho GTPases (R-HSA-194840)
蛋白质功能简介
SPATA13蛋白包含一个RhoGEF结构域，能够催化Rho GTPases（如RAC1）从GDP结合状态转换为GTP结合状态，从而激活下游信号通路。该蛋白在细胞迁移、侵袭和细胞骨架重塑中发挥关键作用。SPATA13在多种肿瘤中表达异常，其突变或表达失调可能通过影响细胞运动促进肿瘤侵袭和转移。此外，SPATA13在精子发生中也有表达，可能参与生殖细胞发育。
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