SPATA22基因｜基因功能、疾病关联、突变与生殖研究
SPATA22是精子发生过程中减数分裂的关键调控因子，其突变与男性不育密切相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SPATA22 |
|---|---|
| 基因全名 | spermatogenesis associated 22 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17p13.2 |
| NCBI Gene ID | 400961 ncbi.nlm.nih.gov/gene/400961 |
| Ensembl ID | ENSG00000178802 |
| UniProt ID | Q5T2N8 |
| OMIM ID | 615545 |
| HGNC ID | 26225 |
| 基因别名 | CT126, SPATA22 |
基因功能与研究简介
SPATA22（spermatogenesis associated 22）基因编码一个在睾丸中特异性表达的蛋白质，主要参与减数分裂过程中同源重组的调控。该蛋白与MEIOB（meiosis specific with OB domains）形成复合物，在DNA双链断裂修复和交叉形成中发挥关键作用。SPATA22的突变会导致减数分裂停滞，进而引起男性不育。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 男性不育 | SPATA22突变导致减数分裂异常，精子发生受阻，表现为无精子症或少精子症。 | ClinVar, OMIM |
| 非梗阻性无精子症 | SPATA22纯合或复合杂合突变导致减数分裂停滞，精子生成障碍。 | ClinVar, OMIM |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达或未检测到 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 精原细胞 | 暂无可靠数据 | 表达 |
| 初级精母细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 次级精母细胞 | 暂无可靠数据 | 表达 |
| 精子细胞 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.631C>T (p.Arg211Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白质截短，功能丧失 |
| c.1045C>T (p.Arg349Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白质截短，功能丧失 |
| c.1226G>A (p.Trp409Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白质截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
SPATA22的截短突变或移码突变导致蛋白质功能丧失，破坏MEIOB-SPATA22复合物，影响减数分裂同源重组，导致精子发生停滞。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明SPATA22存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明SPATA22突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003677 DNA binding | • GO:0005515 protein binding |
| • GO:0007131 reciprocal meiotic recombination | • GO:0007286 spermatid development |
| • GO:0007283 spermatogenesis | • GO:0005634 nucleus |
相关通路
• Meiotic recombination
• Homologous recombination
蛋白质功能简介
SPATA22蛋白由361个氨基酸组成，含有OB-fold结构域，与MEIOB蛋白相互作用，参与减数分裂过程中DNA双链断裂的修复和交叉形成。该蛋白在睾丸中特异性高表达，是精子发生所必需的。
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