SPATA3基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究

SPATA3（精子发生相关蛋白3）主要表达于睾丸，参与精子发生过程，其突变可能导致男性不育。

基因信息卡

基因符号 SPATA3
基因全名 spermatogenesis associated 3
基因类型 protein-coding
染色体位置 16q24.3
NCBI Gene ID 221395 ncbi.nlm.nih.gov/gene/221395
Ensembl ID ENSG00000140945
UniProt ID Q8N9R8
OMIM ID 609972
HGNC ID 26216
基因别名 NYD-SP12

基因功能与研究简介

SPATA3（spermatogenesis associated 3）基因编码一种与精子发生相关的蛋白质。该基因位于人类16号染色体长臂2区4带3亚带（16q24.3），包含多个外显子。SPATA3蛋白主要在睾丸中表达，参与精子发生的调控。研究表明，SPATA3在精子细胞中高表达，可能参与精子鞭毛的形成或功能。目前，SPATA3的突变与男性不育的关联正在研究中，但尚未有明确的致病性突变被广泛确认。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
男性不育 SPATA3突变可能导致精子发生异常，但具体机制尚不明确。 暂无明确证据

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
睾丸 暂无可靠数据 高表达
其他组织 暂无可靠数据 低表达或未检测
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
暂无可靠数据 暂无可靠数据 暂无可靠数据
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
暂无明确致病突变 暂无可靠数据 暂无可靠数据 暂无可靠数据
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

功能缺失型突变可能导致SPATA3蛋白功能丧失，影响精子发生，但具体证据不足。

Gain of Function（功能获得，GOF）

暂无明确证据。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

暂无明确证据。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/221395
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=SPATA3

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0007283 spermatogenesis • GO:0005515 protein binding

相关通路

• 暂无明确通路

蛋白质功能简介

SPATA3蛋白由SPATA3基因编码，主要表达于睾丸，参与精子发生过程。其具体分子功能尚不完全清楚，可能涉及精子鞭毛的形成或精子运动。目前，关于SPATA3蛋白的结构和功能研究有限，但已有研究表明其与男性不育相关。

相关服务

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报告基因细胞系
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Displaying Records 1 To 15 Of 69 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/221395
OMIM https://www.omim.org/entry/609972
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/26216
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000140945
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/Q8N9R8
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=SPATA3
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=SPATA3
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