SPATA31C1基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
SPATA31C1是一个与精子发生相关的基因，其功能异常可能与男性不育有关。
基因信息卡
| 基因符号 | SPATA31C1 |
|---|---|
| 基因全名 | SPATA31 subfamily C member 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 9q34.13 |
| NCBI Gene ID | 440043 ncbi.nlm.nih.gov/gene/440043 |
| Ensembl ID | ENSG00000180537 |
| UniProt ID | A6NKF1 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | 33818 |
| 基因别名 | SPATA31C1, C9orf79, FLJ46257 |
基因功能与研究简介
SPATA31C1（SPATA31亚家族C成员1）是一个编码蛋白质的基因，位于人类9号染色体长臂3区4带1亚带（9q34.13）。该基因属于SPATA31家族，该家族成员主要与精子发生相关。SPATA31C1在睾丸中高表达，可能参与精子形成过程。目前关于该基因的功能研究较少，但已有研究表明其突变可能与男性不育有关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 男性不育 | SPATA31C1基因突变可能导致精子发生障碍，影响精子形成，从而引起男性不育。 | ClinVar中有致病性变异记录，但证据等级为不确定或可能致病。 |
| 非梗阻性无精子症 | SPATA31C1表达异常或突变可能与非梗阻性无精子症相关。 | 研究证据有限，暂无明确致病性结论。 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达（根据GTEx和Human Protein Atlas，但nTPM值未提供） |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达或未检测到 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 睾丸组织细胞 | 暂无可靠数据 | 在精原细胞和精母细胞中表达 |
| 其他细胞系 | 暂无可靠数据 | 未检测到显著表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白质功能，但致病性未明确 |
| c.567delC (p.Leu189Trpfs*23) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白质截短，可能引起功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变（Loss of Function）：移码突变或提前终止密码子导致蛋白质截短，可能使SPATA31C1蛋白功能丧失，影响精子发生。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变（Gain of Function）：目前暂无明确证据表明SPATA31C1存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变（Dominant Negative）：目前暂无明确证据表明SPATA31C1存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0007283 spermatogenesis | • GO:0005515 protein binding |
相关通路
• 暂无可靠数据
蛋白质功能简介
SPATA31C1蛋白由SPATA31C1基因编码，属于SPATA31家族。该蛋白在睾丸中高表达，可能参与精子发生过程。其具体功能尚不完全清楚，但可能涉及精子细胞的分化和成熟。蛋白质结构预测显示其含有卷曲螺旋结构域，可能参与蛋白质相互作用。
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