SPATA31D4基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
SPATA31D4是一个与精子发生相关的基因，其功能异常可能与男性不育有关。
基因信息卡
| 基因符号 | SPATA31D4 |
|---|---|
| 基因全名 | SPATA31 subfamily A member 4D |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 9q34.13 |
| NCBI Gene ID | 136288 ncbi.nlm.nih.gov/gene/136288 |
| Ensembl ID | ENSG00000180537 |
| UniProt ID | Q5VUJ5 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | 33834 |
| 基因别名 | FLJ46321, SPATA31D4 |
基因功能与研究简介
SPATA31D4（SPATA31亚家族A成员4D）是一个编码蛋白质的基因，位于人类9号染色体长臂3区4带1亚带（9q34.13）。该基因属于SPATA31家族，该家族成员在精子发生过程中发挥重要作用。SPATA31D4在睾丸中高表达，可能参与精子细胞的发育和成熟。目前，关于SPATA31D4的功能研究较少，但已有研究表明其突变可能与男性不育相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 男性不育 | SPATA31D4突变可能导致精子发生障碍，影响精子生成，从而引起男性不育。 | ClinVar中有致病性变异记录，但证据等级较低，需进一步研究。 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达（根据GTEx和Human Protein Atlas数据，但nTPM值未提供） |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达或未检测到 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 未知 | 可能影响蛋白功能，但需功能验证 |
| c.567delC (p.Leu190fs) | 移码突变 | 未知 | 导致蛋白截短，可能引起功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变（Loss of Function）：移码突变或提前终止密码子导致蛋白截短，可能使蛋白失去正常功能，影响精子发生。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明SPATA31D4存在功能获得型突变（Gain of Function）。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明SPATA31D4存在显性负性突变（Dominant Negative）。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0007283 spermatogenesis | • GO:0005515 protein binding |
相关通路
• 暂无可靠数据
蛋白质功能简介
SPATA31D4蛋白属于SPATA31家族，该家族成员在精子发生中起关键作用。SPATA31D4蛋白可能参与精子细胞的发育和成熟过程，但其具体分子功能尚不明确。根据UniProt预测，该蛋白可能具有蛋白结合活性，并参与精子发生。
联系电话