SPATA7基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SPATA7基因编码精子发生相关蛋白7，其突变是导致Leber先天性黑矇和视网膜色素变性的重要原因，在视网膜细胞中发挥关键作用。
基因信息卡
| 基因符号 | SPATA7 |
|---|---|
| 基因全名 | spermatogenesis associated 7 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 14q31.3 |
| NCBI Gene ID | 55868 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55868 |
| Ensembl ID | ENSG00000100823 |
| UniProt ID | Q9P0W8 |
| OMIM ID | 609868 |
| HGNC ID | 20423 |
| 基因别名 | DKFZp434J212, FLJ23468, LCA3, RP20 |
基因功能与研究简介
SPATA7基因编码精子发生相关蛋白7，该蛋白在精子发生和视网膜细胞中均有表达。研究表明，SPATA7蛋白定位于视网膜光感受器细胞的连接纤毛，参与蛋白质运输和纤毛功能。SPATA7基因突变可导致常染色体隐性遗传的Leber先天性黑矇（LCA3）和视网膜色素变性（RP20），是遗传性视网膜疾病的重要致病基因。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| Leber先天性黑矇3型 | SPATA7基因突变导致蛋白功能丧失，影响光感受器细胞纤毛的蛋白质运输，导致视网膜变性。 | 已明确致病 |
| 视网膜色素变性20型 | SPATA7基因突变导致蛋白功能丧失，影响光感受器细胞纤毛的蛋白质运输，导致视网膜变性。 | 已明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 视网膜 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| ARPE-19 | 暂无可靠数据 | 视网膜色素上皮细胞系 |
| Y79 | 暂无可靠数据 | 视网膜母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.299A>G (p.Tyr100Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.430C>T (p.Arg144Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
| c.663+1G>A | 剪接突变 | 罕见 | 导致剪接异常，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
SPATA7基因的多数致病突变导致蛋白功能丧失，包括无义突变、移码突变和剪接突变，导致蛋白截短或降解，影响纤毛运输功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明SPATA7突变具有功能获得效应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明SPATA7突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005813 (centrosome) | • GO:0005929 (cilium) |
| • GO:0007286 (spermatid development) | • GO:0007601 (visual perception) |
| • GO:0016020 (membrane) | • GO:0032391 (photoreceptor connecting cilium) |
相关通路
• Ciliary landscape (R-HSA-5620920)
• Retinoid metabolism and transport (R-HSA-975634)
蛋白质功能简介
SPATA7蛋白由599个氨基酸组成，分子量约66 kDa。该蛋白定位于细胞质和纤毛，尤其在视网膜光感受器细胞的连接纤毛中富集。SPATA7蛋白包含卷曲螺旋结构域，可能参与蛋白质-蛋白质相互作用。研究表明，SPATA7与RPGRIP1、RPGR等纤毛相关蛋白相互作用，参与纤毛内蛋白质运输，对光感受器细胞的功能维持至关重要。
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