SPDL1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SPDL1（Spindle Apparatus Coiled-Coil Protein 1）是有丝分裂纺锤体组装检查点的重要调控因子，参与染色体正确分离，其异常表达与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SPDL1 |
|---|---|
| 基因全名 | Spindle Apparatus Coiled-Coil Protein 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 5q35.3 |
| NCBI Gene ID | 54913 ncbi.nlm.nih.gov/gene/54913 |
| Ensembl ID | ENSG00000140263 |
| UniProt ID | Q96EA4 |
| OMIM ID | 615678 |
| HGNC ID | 25677 |
| 基因别名 | CCDC53, MGC29643, dJ402H5.2 |
基因功能与研究简介
SPDL1基因编码纺锤体装置卷曲螺旋蛋白1，是有丝分裂纺锤体组装检查点（SAC）的关键组分。该蛋白定位于着丝粒，参与调控染色体与微管的连接，确保染色体正确分离。SPDL1功能异常可能导致染色体不稳定，与多种肿瘤的发生发展相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症（多种类型） | SPDL1在多种癌症中高表达，可能通过干扰纺锤体检查点导致染色体不稳定，促进肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 染色体不稳定综合征 | SPDL1突变可能导致染色体分离错误，但具体疾病关联尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.567delC (p.Leu189fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如移码突变导致蛋白截短，可能破坏纺锤体检查点功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0000775 (chromosome | • centromeric region) |
| • GO:0005819 (spindle) | • GO:0007059 (chromosome segregation) |
| • GO:0034501 (protein localization to kinetochore) |
相关通路
• Cell Cycle
• Mitotic (Reactome: R-HSA-69278)
• Resolution of Sister Chromatid Cohesion (Reactome: R-HSA-2500257)
蛋白质功能简介
SPDL1蛋白是有丝分裂纺锤体组装检查点的关键调控因子，定位于着丝粒，参与调控染色体与微管的连接。它通过与MAD1/MAD2复合物相互作用，确保染色体正确分离。SPDL1的异常表达或突变可能导致染色体不稳定，与肿瘤发生相关。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
联系电话