SPN基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

SPN基因编码唾液酸蛋白（Sialophorin），是白细胞表面重要的跨膜糖蛋白，参与免疫调节和细胞黏附，其突变与免疫缺陷相关。

基因信息卡

基因符号 SPN
基因全名 sialophorin
基因类型 protein-coding
染色体位置 16p11.2
NCBI Gene ID 6693 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6693
Ensembl ID ENSG00000197471
UniProt ID P16150
OMIM ID 182160
HGNC ID 11249
基因别名 CD43, GALGP, GPL115, LSN

基因功能与研究简介

SPN基因编码唾液酸蛋白（Sialophorin），也称为CD43，是一种高度糖基化的跨膜蛋白，主要表达于白细胞表面。该蛋白参与免疫细胞黏附、信号转导和细胞迁移，在免疫应答中发挥重要作用。SPN基因突变可导致Wiskott-Aldrich综合征（WAS）样疾病，表现为免疫缺陷和血小板减少。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
Wiskott-Aldrich综合征（Wiskott-Aldrich syndrome, WAS） SPN基因突变导致CD43表达异常，影响T细胞活化和血小板功能，导致免疫缺陷和血小板减少。 已明确致病
免疫缺陷 SPN功能缺失导致白细胞黏附和信号传导异常，增加感染风险。 具有较强研究证据
癌症相关 SPN在多种肿瘤中异常表达，可能影响肿瘤免疫逃逸，但具体机制尚在研究中。 潜在关联

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
脾脏 暂无可靠数据 暂无可靠数据
淋巴结 暂无可靠数据 暂无可靠数据
外周血白细胞 暂无可靠数据 暂无可靠数据
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
Jurkat（T细胞白血病细胞系） 暂无可靠数据 高表达
Ramos（Burkitt淋巴瘤细胞系） 暂无可靠数据 高表达
THP-1（单核细胞白血病细胞系） 暂无可靠数据 中等表达
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
c.263A>G (p.Asn88Ser) 错义突变 罕见 可能影响蛋白糖基化，导致功能异常
c.499C>T (p.Arg167Ter) 无义突变 罕见 导致截短蛋白，功能丧失
c.118_119del (p.Leu40ValfsTer2) 移码突变 罕见 导致蛋白截短，功能丧失
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

功能缺失突变（Loss of Function）：导致CD43蛋白表达减少或功能丧失，影响免疫细胞功能。

Gain of Function（功能获得，GOF）

功能获得突变（Gain of Function）：目前暂无明确证据表明SPN存在功能获得突变。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

显性负性突变（Dominant Negative）：目前暂无明确证据表明SPN存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/6693
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=SPN

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0005886 (plasma membrane) • GO:0007155 (cell adhesion)
• GO:0007165 (signal transduction) • GO:0005515 (protein binding)

相关通路

• hsa04670 (Leukocyte transendothelial migration)
• hsa04650 (Natural killer cell mediated cytotoxicity)
• hsa04660 (T cell receptor signaling pathway)

蛋白质功能简介

SPN编码的唾液酸蛋白（CD43）是一种高度O-糖基化的跨膜蛋白，主要表达于白细胞表面。其胞外区富含唾液酸，赋予细胞抗黏附特性，而胞内区参与信号转导。CD43在T细胞活化、迁移和凋亡中发挥重要作用，其异常表达与免疫缺陷和肿瘤免疫逃逸相关。

相关服务

基因敲除细胞
基因点突变细胞
基因敲入细胞
过表达稳转细胞
干扰稳转细胞
报告基因细胞系
Knock-in Tag
iPSC基因编辑

相关产品

产品名称 货号 物种 基因 ID
ESPNL基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ13328 人 339768 详情 立即询价
ASPN基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ12028 人 54829 详情 立即询价
ESPN基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ9893 人 83715 详情 立即询价
SPNS1基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ9950 人 83985 详情 立即询价
SPNS2基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ8684 人 124976 详情 立即询价
SSPN基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ6168 人 8082 详情 立即询价
SPNS3基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ4805 人 201305 详情 立即询价
SPNS2基因敲除HCT116细胞 EDJ-KQ34889 人 124976 详情 立即询价
ESPN基因敲除HCT116细胞 EDJ-KQ36773 人 83715 详情 立即询价
SPNS1基因敲除HCT116细胞 EDJ-KQ36863 人 83985 详情 立即询价
SSPN基因敲除A549细胞 EDJ-KQ29987 人 8082 详情 立即询价
SPNS2基因敲除A549细胞 EDJ-KQ34888 人 124976 详情 立即询价
SPNS1基因敲除A549细胞 EDJ-KQ36862 人 83985 详情 立即询价
SPNS1基因敲除Hela细胞 EDJ-KQ18211 人 83985 详情 立即询价
SPNS2基因敲除Hela细胞 EDJ-KQ34890 人 124976 详情 立即询价
Displaying Records 1 To 15 Of 41 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6693
OMIM https://www.omim.org/entry/182160
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/11249
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000197471
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/P16150
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=SPN%5Bgene%5D
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=SPN
联系我们
*
*
*
来源：
✖ service online

  • 留言
  • You can send email to contact us.
    邮箱
  • You can send email to contact us.
    电话
    联系电话
    中国总部
    18102225074(微信同号)

  •  回到顶部